• Buradasın

    Mikrodelesyon analizi pozitif çıkarsa ne olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Mikrodelesyon analizinin pozitif çıkması, Y kromozomunda belirli genlerin silinmesi veya kırılması olduğunu gösterir 24. Bu durum, şiddetli sperm yapım bozukluklarından azoospermiye kadar ulaşan sperm sorunlarına yol açabilir 2.
    Ayrıca, mikrodelesyonu olan erkeklerin doğan erkek çocuklarında da kendilerinden gelen Y kromozomu bulunacağından, gelecekte infertilite problemi yaşayacakları unutulmamalıdır 2.
    Pozitif test sonuçları, kesin tanı için ek testler yapılmasını gerektirir ve tedavi planı bu sonuçlara göre belirlenir 35.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Delesyon hangi testle tespit edilir?

    Delesyon, DNA analizi ile tespit edilir.

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.

    Y kromozom mikrodelesyon testi nasıl yapılır?

    Y kromozom mikrodelesyon testi, erkek kısırlığının nedenlerini belirlemek için yapılır ve şu şekilde gerçekleştirilir: 1. Numune Alımı: Test, hastadan alınan kan örneği üzerinden yapılır. 2. DNA İzolasyonu: Laboratuvarda, örnekten genetik materyal (DNA) izole edilir. 3. PCR Yöntemi: Y kromozomuna özgü belirli bölgelerin analizi için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılır. 4. Primer Kullanımı: Analizde, AZF bölgelerini (AZFa, AZFb, AZFc) tespit etmek için belirli primerler kullanılır. 5. Sonuç Değerlendirme: Test, AZF mikrodelesyonlarının varlığını ve türünü belirler. Endikasyonlar: Azospermi veya şiddetli oligospermi. Anormal sperm motilitesi ve morfolojisi. Sonuçların Hazır Olması: Test sonuçları, numune alındıktan sonra 10-12 gün içinde elde edilir.