• Buradasın

    Mikrodelesyon analizi pozitif çıkarsa ne olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Mikrodelesyon analizinin pozitif çıkması, Y kromozomunda mikrodelesyon olduğu anlamına gelir 34. Bu durum, genellikle sperm üretimini olumsuz etkiler ve bazı durumlarda tüp bebek gibi yardımcı üreme yöntemlerinin başarısını düşürebilir 34.
    Olası sonuçlar:
    • Kısırlık: Mikrodelesyon, doğal yoldan veya tedavi ile çocuk sahibi olmayı zorlaştırabilir 134.
    • Genetik danışmanlık: Pozitif sonuç, genetik danışmanlık alınmasını gerektirir 4.
    • Tedavi yöntemleri: Mikrodelesyon bölgesine bağlı olarak TESE (Testiküler Sperm Ekstraksiyonu) ve tüp bebek (IVF-ICSI) gibi tedavi yöntemleri uygulanabilir 4.
    Mikrodelesyon analizinin sonuçlarının doğru yorumlanması için bir uzmana danışılması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Y kromozom mikrodelesyon testi nasıl yapılır?

    Y kromozom mikrodelesyon testi, erkek kısırlığının nedenlerini belirlemek için yapılır ve şu şekilde gerçekleştirilir: 1. Numune Alımı: Test, hastadan alınan kan örneği üzerinden yapılır. 2. DNA İzolasyonu: Laboratuvarda, örnekten genetik materyal (DNA) izole edilir. 3. PCR Yöntemi: Y kromozomuna özgü belirli bölgelerin analizi için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılır. 4. Primer Kullanımı: Analizde, AZF bölgelerini (AZFa, AZFb, AZFc) tespit etmek için belirli primerler kullanılır. 5. Sonuç Değerlendirme: Test, AZF mikrodelesyonlarının varlığını ve türünü belirler. Endikasyonlar: Azospermi veya şiddetli oligospermi. Anormal sperm motilitesi ve morfolojisi. Sonuçların Hazır Olması: Test sonuçları, numune alındıktan sonra 10-12 gün içinde elde edilir.

    Delesyon hangi testle tespit edilir?

    Delesyonun tespit edildiği bazı testler şunlardır: RapidNIPT. MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification). Kromozom analizleri. Testlerin uygulanması ve yorumlanması için uzman sağlık personeline danışılması önerilir.

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.