Meckel sendromu, tıpta nadir görülen bir genetik hastalık olarak tanımlanır ve genellikle doğuştan gelen çeşitli anormalliklerle karakterizedir .
Temel özellikleri:
- Böbreklerde polikistik değişiklikler .
- Merkezi sinir sistemi anomalileri, özellikle beyin gelişiminde bozukluklar .
- Gözlerde kistik değişiklikler ve görme sorunları .
- Ekstremitelerde kısalık, kalp anomalileri gibi diğer fiziksel anomaliler .
- Gelişimsel gecikmeler .
Nedenleri: Sendrom, MKS1, MKKS2 ve TMEM67 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve otozomal resesif kalıtım modeli ile geçer .
Teşhis: Ultrason, MRI ve genetik testler gibi yöntemlerle konur .
Tedavi: Spesifik bir tedavisi yoktur; belirtiler için destekleyici tedaviler uygulanır .