Anomaliler, yapısal ve işlevsel olmak üzere iki ana kategoriye ayrılır. Yapısal anomaliler: Dışarıdan görülebilen: Yarık dudak ve damak, kulak anomalileri, el ve ayak anomalileri. Dışarıdan görülemeyen: Kalp defektleri, böbrek anomalileri, sindirim sistemi anomalileri. İşlevsel anomaliler: Metabolik bozukluklar, kan hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, nörolojik hastalıklar. Diğer anomaliler: Kromozom anomalileri: Kromozom sayısında veya yapısında anormallik olması durumu. Tek organizma anomalileri: Vücudun tümü, baş-boyun, gövde, ekstremite, büyük parankim organları, doku gibi farklı bölgeleri etkileyebilir. İkizlik ve üçüzlük anomalileri: İkizlik ve üçüzlük durumlarında görülen yapısal veya işlevsel bozukluklar.