Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Glukokinaz eksikliği, glukokinaz genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 13. Bu mutasyonlar, glukokinaz enziminin fonksiyonel etkinliğini azaltır 1.
Sonuçlar:
- Tip 2 diyabet: Glukokinaz geninin heterozigot inaktive edici mutasyonları, doğumdan itibaren açlık kan şekerinde ılımlı yükseklik (100-144 mg/dl) ile karakterize edilen bir duruma yol açar 3.
- Hipoglisemi: Fonksiyon mutasyonlarının kazanımı, insülin salınımını tetikleyen eşik glikozu düşürerek hipoglisemiye neden olabilir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: