Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Alfa-1 antitripsin (AAT) düşüklüğünün nedeni, genetik bir bozukluk olan Alfa-1 Antitripsin Eksikliği (AATD) olabilir 124. Bu durum, SERPINA1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve her iki ebeveynden miras alınan genin her iki kopyası da duruma katkıda bulunur 24.
AATD'de AAT seviyesinin düşmesinin birkaç nedeni vardır:
- Azalmış üretim 2. Karaciğer, AAT proteinini yeterince üretmeyebilir 2.
- Üretimin engellenmesi 2. Karaciğer, AAT proteinini hiç üretmeyebilir 2.
- Protein şeklinin bozulması 2. Üretilen AAT proteininin şekli bozuk olabilir, bu da akciğerleri koruyamamasına yol açar 2.
AATD, otozomal kodominant bir şekilde kalıtılır ve bir birey iki Z alelini (homozigot) miras aldığında, şiddetli AATD geliştirme riski daha yüksektir 4. Bir Z aleli ve bir normal M aleli (heterozigot) miras alanlar daha hafif semptomlara sahip olabilir veya asemptomatik olabilir 4.
AATD dışında, AAT seviyesinin düşüklüğünün başka nedenleri de olabilir.
Kesin tanı ve tedavi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: