Tıbbi genetiğin esasları şunlardır: 1. Genetik Bozuklukların Tanısı: Genetik test, aile geçmişi analizi ve fiziksel muayeneler gibi yöntemlerle genetik hastalıkların teşhisi. 2. Genetik Danışmanlık: Bireylere ve ailelere genetik riskler, mevcut test seçenekleri ve hastalık yönetimi hakkında bilgi ve destek sağlanması. 3. Kalıtsal Hastalıkların Önlenmesi: Taşıyıcılık testleri, preimplantasyon genetik tanı (PGT) ve non-invazif prenatal testler gibi yöntemlerle sağlıklı gebeliklerin planlanması. 4. Genetik Risk Faktörlerinin Belirlenmesi: Genetik faktörlerin neden olduğu veya genetik yatkınlık taşıyan hastalıkların risklerinin değerlendirilmesi. 5. Kişiselleştirilmiş Tıp: Genetik yapıya göre tedavi planlarının kişiselleştirilmesi ve ilaçlara karşı olası reaksiyonların belirlenmesi.