Spektral bozuklukların (örneğin, otizm spektrum bozukluğu) nedenleri hem genetik hem de çevresel faktörlerin karmaşık bir etkileşiminden kaynaklanmaktadır. Genetik faktörler arasında, birkaç farklı genin rol oynadığı ve bazı durumlarda nadir genetik mutasyonların veya kromozom anormalliklerinin durumu tetiklediği düşünülmektedir. Çevresel faktörler ise viral enfeksiyonlar, ilaçlar, hamilelik sırasındaki komplikasyonlar, hava kirliliği ve hijyenik olmayan ortamlar gibi unsurları içerebilir. Ayrıca, ebeveynlerin yaşı da risk faktörleri arasında yer almaktadır; özellikle 35 yaş ve üzeri anne ve baba olan çocuklarda otizm spektrum bozukluğu riski artmaktadır. Kesin bir neden belirlenmemiş olsa da, bu bozuklukların çok yönlü bir etiyolojiye sahip olduğu kabul edilmektedir.