Trizomi riskinin yüksek çıkması durumunda, bebeğin Down sendromu, Trizomi 18 veya nöral tüp defekti (NTD) olma olasılığı artar. Bu durumda yapılabilecekler: 1. Amniyosentez: Kesin tanı için amniyosentez önerilir. 2. Detaylı ultrason incelemesi: Testin pozitif olmasına yol açan şartlar ile ilgili olabilecek ultrason bulguları aranır. 3. Genetik danışmanlık: Aileye sendrom hakkında detaylı bilgi verilir ve bilinçli kararlar alınması sağlanır. Trizomi riskinin yüksek olması, bebeğin kesinlikle sorunlu olacağı anlamına gelmez ve riskin düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.