Mavi gözlü kızların nadir olmasının temel nedeni, mavi göz renginin genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkması ve bu mutasyonun dünya genelinde çok az kişide görülmesidir 14.

Kopenhag Üniversitesi'nde yapılan bir araştırmaya göre, mavi göz rengi yaklaşık 10.000 yıl önce, Karadeniz Bölgesi'nde tek bir insanda meydana gelen genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkmıştır 1. Bu nedenle, dünyadaki tüm mavi gözlü insanların, tek bir kişinin yarattığı genetik mutasyondan yani atadan geldiği düşünülmektedir 1.

Ayrıca, mavi gözler genellikle Kuzey Avrupa kökenli bireylerde daha yaygın olarak görülür 25.

Mavi göz renginin nadir olmasının diğer nedenleri arasında, melanin pigmentinin az miktarda bulunması ve göz renginin bu pigmentin miktarına bağlı olarak belirlenmesi yer alır 14.