Mavi gözlerin nadir olmasının nedeni, yaklaşık 6.000 ila 10.000 yıl önce Avrupa'da yaşamış tek bir kişide meydana gelen genetik bir mutasyondur. Bu mutasyon, OCA2 geninde meydana gelerek kahverengi göz pigmentinin üretimini durdurmuş ve mavi gözlerin oluşmasına yol açmıştır. Ayrıca, mavi gözler daha az melanin içerdiği için güneş ışığına karşı daha hassastır. Dünya nüfusunun yalnızca %8 ila 10'u mavi gözlüdür.