Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Kromozom bozukluğu, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen anormallikleri ifade eder 13.
Başlıca kromozom bozuklukları türleri:
- Sayısal bozukluklar: Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) veya bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) gibi durumlar 14. Örnekler arasında Down sendromu (trizomi 21) ve Turner sendromu (monozomi X) bulunur 13.
- Yapısal bozukluklar: Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan durumlar 1. Bunlar arasında delesyonlar (kromozom parçasının kaybolması), duplikasyonlar (fazladan genetik materyal oluşması), translokasyonlar (kromozom parçasının başka bir kromozomla birleşmesi) ve inversiyonlar (kromozom parçasının kopup ters dönüp tekrar aynı yere birleşmesi) yer alır 14.
Kromozom bozuklukları genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanır 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: