• Buradasın

    Crouzon sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Crouzon sendromu, genellikle FGFR2 ve FGFR3 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır 125.
    • FGFR2 geni mutasyonu, 10q kromozomu üzerinde bulunur ve otozomal dominant geçişli klasik Crouzon sendromuna yol açar 12.
    • FGFR3 geni mutasyonu, kromozom 4p üzerinde yer alır ve akantosis nigrikansın eşlik ettiği Crouzon sendromuna neden olur 1.
    Bu genetik değişiklikler, kemiklerin zamanında kaynaşmasını engelleyerek çeşitli fiziksel anomali ve sağlık sorunlarına yol açar 5.
    Crouzon sendromunun kesin nedeni tam olarak bilinmese de, genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığı kabul edilmektedir 5. Ayrıca, gebelik sürecinde annenin geçirdiği bazı enfeksiyonlar veya yüksek düzeyde radyasyona maruz kalması gibi çevresel etmenler de riski artırabilir 5.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. gosh.nhs.uk
        1
      2. osmosis.org
        2
      3. medlineplus.gov
        3
      4. seattlechildrens.org
        4
      5. medicoverhospitals.in
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Crouzon sendromlu hastalar kaç yıl yaşar?

    Crouzon sendromlu hastalar genellikle normal bir yaşam süresi yaşarlar. Tedavi edilmeyen Crouzon sendromu, işitme ve görme kaybı, korneanın maruz kalması veya konjonktivit, korneanın kuruması, hidrosefali, uyku apnesi ve solunum problemleri gibi komplikasyonlara yol açabilir. Crouzon sendromu, 100.000 kişide 1,6 sıklıkta görülen ve kraniyosinostozun bir biçimi olan genetik bir bozukluktur. Crouzon sendromunun seyri ve yaşam süresi hakkında en doğru bilgiyi, bir sağlık uzmanından almak önemlidir.
    5 kaynak