OnkoGENETiKS kanser tedavisi için kişiye özel gen analizleri sunar. ReproGENETiKS embriyo aşamasında genetik tanı testleri yapar. Nadir/Pediatrik Bozukluklar erken teşhis ve kişiye özel tedavi sağlar. FarmakoGENETiKS ilaç metabolizması ve etkinliğini analiz eder. Wellness hizmetleri genetik yapı hakkında kişiselleştirilmiş bilgi sunar
WES testi, insan genomundaki 25.000 genin protein kodlayan ekzom bölgelerini tarar. Ekzomlar genomun %1-2'sini oluşturur ve hastalıkların %85'ini kapsar. Test, tek gen veya çoklu hastalıkların kesin tanısını sağlar
İç organların ayna görüntüsünde olduğu konjenital bir durumdur. Nüfusun %0,01'inde görülür. En yaygın tipi totalis'te tüm organlar sağdan sola geçer
Bu video, temporal arterit (dev hücreli artrit veya HD hastalığı) hakkında bilgilendirici bir sağlık içeriğidir.. Video, temporal arteritin nadir görülen bir hastalık olduğunu açıklayarak başlıyor ve hastalığın temel belirtilerini detaylı şekilde anlatıyor. Şakakta şiddetli, tek taraflı ağrılar, damar nodülleri, kızarıklık ve yaralar gibi fiziksel belirtiler açıklanıyor. Ayrıca hastalığın 50 yaşın üzerinde, özellikle 70 yaşlarında görüldüğü, toplumda yüz binde üç oranında nadir olduğu belirtiliyor. Son olarak, hastalığın bazen polimiyalji romatika, iştahsızlık, kilo kaybı ve ateş gibi ek belirtilerle birlikte görülebileceği ifade ediliyor.
Bu video, Jennie Wilklow adlı bir anne ve eşi tarafından anlatılan, nadir görülen genetik deri hastalığı olan Harley Quinctosis ile dünyaya gelen kızları Anna'nın hikayesini anlatan bir belgesel formatındadır.. Video, Anna'nın doğumundan başlayarak, cildinde görülen ani değişim ve doktorların şok durumunu anlatmaktadır. Anna'nın bu ölümcül hastalığa rağmen yaşamını sürdürmesi için ailesinin verdiği tedavi ve sevgi detaylı olarak aktarılmaktadır. Anna'nın 15 ay boyunca dört saatlik banyolar, özel merhemler ve günlük 2000 kalori tüketimi gibi tedavi yöntemleri paylaşılmaktadır. Video, Anna'nın ailesinin onu "Tanrı'nın bir hediyesi" olarak görmesi ve Instagram üzerinden benzer durumları yaşayan kişilerle iletişim kurmasıyla sonlanmaktadır.
5. kromozomun kısa kolunun kaybıyla ilişkili nadir genetik bozukluktur. Her 20.000-50.000 canlı durumda 1 görülür. Dişilerde 3 kat daha sık rastlanır
Bu video, Lizzie Velasquez'in hayatını anlatan biyografik bir belgesel formatındadır. Lizzie, 13 Mart 1989'da Austin, Teksas'ta doğan, nadir görülen bir genetik bozukluğa sahip olan ve dünyanın en zayıf kadını olarak bilinen bir kadındır.. Video, Lizzie'nin doğumundan başlayarak yaşadığı zorlukları, zorbalıkları ve başarılarını kronolojik olarak anlatmaktadır. Progeria benzeri bir görünümde olmasına rağmen, Lizzie'nin aslında vücut yağına sahip olmadığı, günde 5800 kalori tüketmesi gerektiği ve bu durumun onun için bir lütuf olduğu belirtilmektedir. Video, Lizzie'nin motivasyon konuşmacısı, aktivist, yazar ve belgesel oyuncusu olarak kariyerini, yazdığı kitapları ve zorbalıkla mücadele etme çabalarını da ele almaktadır.
Nadir hastalıklar toplumda 1/2000 ve altı görülme sıklığıyla tanımlanır. Dünyada yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Türkiye'de 5 milyondan fazla bireyin nadir hastalığı olduğu tahmin edilmektedir
Bu video, beş yaşındaki Ignatius adlı bir kızın yüzünün anormal şekilde büyümesi ve bu durumla mücadelesini anlatan bir belgesel formatındadır. Ignatius'un ailesi ve onu tedavi eden doktorlar hikayenin ana karakterleridir.. Video, Ignatius'un yüzünün alt kısmının zamanla nasıl büyüdüğünü, bu durumun fiziksel ve psikolojik zorluklarını ve ailesinin yaşadığı zorlukları anlatarak başlar. Ardından doktorların durumu anlamaya çalışması, nadir bir nörolojik anormallik tespit etmeleri ve Ignatius'un hayatını tehdit eden tümörü çıkarmak için gerçekleştirdikleri 14 saatlik cerrahi operasyon detaylandırılır. Operasyonun başarılı tamamlanması ve Ignatius'un iyileşme süreci, sonunda mutlu ve normal bir kız olarak yaşadığı sonla video sonlanır.
Bu video, bir eğitim içeriği olup, konuşmacı tetrasomy X konusunu açıklamaktadır.. Videoda tetrasomy X'in ne olduğu anlatılmaktadır. Tetrasomy X, nadir bir kromozom bozukluğu olup, sadece kadınları etkilemektedir. Normal insanlarda ve normal kadınlarda sadece iki X kromozomu bulunurken, tetrasomy X'te dört X kromozomu bulunmaktadır. Video bu temel bilgileri içermektedir.
Bu video, bir sağlık uzmanının pulmoner arter hipertansiyon hastalığı hakkında bilgilendirme yaptığı bir eğitim içeriğidir.. Video, pulmoner arter hipertansiyonun nadir görülen bir hastalık olduğunu ve nedeninin saptanmasının tedaviye yaklaşım açısından çok önemli olduğunu vurguluyor. İki farklı pulmoner hipertansiyon türü anlatılıyor: nadir görülen ve özel tedavi gerektiren tür ile diğer nedenlere bağlı (kalp veya akciğer hastalıkları) görülen ve altta yatan hastalığın tedavi edilmesiyle iyileşen tür. Video, hastalığın nedeninin saptanması için ayrıntılı tetkiklerin yapılması ve yetkin merkezlerde araştırılması gerektiğini belirtiyor.
Türkiye'de kişi başı sağlık harcaması 1.660 dolar ile OECD'nin en düşük seviyesinde. Sağlık harcamalarının GSYH içindeki payı 2022'de %3,7'ye geriledi. Türkiye'de sağlık harcamalarının %75,2'si kamu tarafından karşılanıyor. Cepten sağlık harcamaları 2022'de %19,5 ile son 15 yılın en yüksek seviyesine ulaştı
Bu video, dünyanın en iri ve en uzun insanları hakkında bilgi veren bir belgesel formatındadır. Yao Ming, Dennis Çiplenkov, John Rogan, Roni Holman, İbrahim Takila, John Brower Minnock, Nikolay Valuev, Sajd Garibi, Elisani Silva, Olivia Richters, Yuan Pedro Franco, Jeff Day, Massey Curren, Rümeysa Gelgi, Ulan Bayar Bıyan Bayaav ve Sultan Köse gibi dev cüsseli kişilerin hayatları anlatılmaktadır.. Video, bu insanların fiziksel özellikleri, sağlık sorunları, spor kariyerleri ve toplumda yarattığı etki hakkında detaylı bilgiler sunmaktadır. Her bir kişinin benzersiz zorlukları, bu zorluklarla nasıl başa çıktıkları ve başarılarını nasıl elde ettikleri kronolojik olarak ele alınmaktadır.. Belgeselde, Yao Ming'in basketbol efsanesi, Dennis Çiplenkov'un bilek güreşi şampiyonu olması, Roni Holman'ın vücut geliştirme dünyasındaki başarıları, İbrahim Takila'nın Paris'teki eğlence parkında çalışması, "Dağ" lakaplı sumo güreşçisinin gizli tutulması ve sonrasında ortaya çıkması gibi ilginç detaylar paylaşılmaktadır. Ayrıca, Wever sendromu, hipofiz bezi gigantizmi gibi nadir hastalıklara sahip kişilerin yaşadığı zorluklar ve bu farklılıkları başarı kaynağına dönüştürme hikayeleri de vurgulanmaktadır.
Bu video, nadir görülen hastalıkları tanıtan bilgilendirici bir içeriktir.. Video, Alice Harikalar Diyarında Sendromu, Ölümcül Et Sendromu, Yabancı El Sendromu, Kotat Yanılgısı, Ağaç Adam Sendromu, Polidaktili, Erken Yaşlanma ve Peri Romberg Sendromu gibi nadir hastalıkları sırayla anlatmaktadır. Her hastalık için kısa bir tanım ve belirtilerini içeren bilgiler sunulmaktadır.
Bu video, bir bilgi kanalı tarafından sunulan, beyin yiyen amip hakkında bilgilendirici bir içeriktir. Enfeksiyon hastalıkları ve mikrobiyoloji uzmanlarının açıklamalarına yer verilmektedir.. Video, beyin yiyen amipin ne olduğunu, nasıl bulaştığını ve belirtilerini anlatmaktadır. Beyin yiyen amip, tek hücreli bir mikroorganizmanın nadir görülen ancak ölümcül olan bir türüdür. Bulaşmanın tek yolu kirli suyun burnunuzdan içeri girmesidir. Hastalığın belirtileri arasında burun iltihabı, yüksek ateş, bulantı, baş ağrısı ve göz ağrıları bulunmaktadır. Video ayrıca amiplerin su buharı veya havada asılı kalan aerosol damlacıklar yoluyla bulaşmadığını da belirtmektedir.
Bu videoda Azra adlı bir genç kız, kendi soğuk alerjisi (soğuk ürtikeri) hikayesini anlatıyor. Azra, 16 yıl boyunca alerjisiz bir hayat yaşadıktan sonra birdenbire bu nadir hastalığa yakalandığını paylaşıyor.. Video, Azra'nın soğuk alerjisini ilk kez tatil sırasında deniz suyuna girdiğinde yaşadığı acı deneyimle başlıyor. Ardından dondurmacıda dondurma yiyerek nefes almaya çalışamadığı ve markette buz dolabına açmasıyla yaşanan alerjik reaksiyonlar anlatılıyor. Azra, soğuk alerjisinin ne olduğunu, belirtilerini ve tedavi yöntemlerini açıklıyor. Ayrıca hastalığın genellikle 15-30 yaş arası kadınlarda görüldüğünü ve 5-10 yıl sürdükten sonra kendiliğinden gittiğini belirtiyor.
Bu video, Amerika'da yaşayan 26 yaşındaki Lizzie Velaquez'in hayatını anlatan bir belgesel hakkında bilgi veriyor. Lizzie, nadir görülen bir rahatsızlık nedeniyle hayatının boyunca 29 kilonun üzerinde hiç çıkamadı.. Video, Lizzie'nin dünyanın en çirkin kadını olarak tanındığını ve bu durumun onu nasıl etkilediğini anlatıyor. Ancak Lizzie, bu durumu kabullenerek konferanslar verdi, kampanyalar düzenledi, binlerce dolar topladı, kitap yazdı ve şimdi "Cesur Yürek Lizzie Velaquez" adlı belgeselin izlenme rekorunu kırdığını belirtiyor.
Bu videoda Deniz adlı bir genç, kendisinin sahip olduğu nadir bir genetik bozukluk olan "acıya karşı duyarsız olma bozukluğu" hakkında kişisel deneyimlerini paylaşıyor.. Video, Deniz'in acı hissetmeme hastalığının ne olduğunu, günlük hayatta yaşadığı zorlukları ve avantajlarını anlatıyor. Acı hissetmeme hastalığının sebepleri hakkında iki teori sunuluyor: sinirlerin acı sinyalini yanlış yere iletmesi veya beyindeki endorfin hormonunun fazla olması. Ayrıca, bu hastalığın tedavi edilmediği ve dünya üzerinde çok az kişide görüldüğü belirtiliyor. Video, Deniz'in acı hissetmeme hastalığının hayatındaki etkilerini ve bu durumun onun kişiliğine nasıl yansıdığını detaylı şekilde anlatıyor.
Bu video, bir sağlık uzmanının klasik galaktozemi hastalığı hakkında bilgilendirme yaptığı eğitici bir içeriktir. Konuşmacı, bu nadir görülen kalıtsal metabolizma hastalığını detaylı şekilde anlatmaktadır.. Video, galaktozemi hastalığının ne olduğunu, neden oluştuğunu ve belirtilerini açıklayarak başlıyor. Ardından hastalığın tanısı, tedavi yöntemleri ve özel diyet gereksinimleri anlatılıyor. Konuşmacı, hastalığın ciddi komplikasyonlarını ve doğru tedavi ile sağlıklı gelişim sağlayabileceğini vurguluyor. Ayrıca, bu hastalığa sahip çocukların çevresindeki kişilerin diyetlerine saygı göstermesi gerektiğini ve çocukların anne-babalarının önerilerine uyulması gerektiğini belirtiyor.