Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu videoda Prof. Dr. Esra Esim Büyük Bayrak, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ve perinatoloji uzmanı olarak anne kanında serbest fetal DNA testi hakkında detaylı bilgi veriyor.
- Video, anne kanında serbest fetal DNA testinin ne olduğu, nasıl yapıldığı, hangi hastalıklara bakıldığı, kimlerin yaptırması gerektiği ve testin avantajları ile dezavantajları hakkında kapsamlı bilgiler sunuyor. Testin Down sendromu, Edward sendromu, Patau sendromu, cinsiyet kromozomları ile ilişkili hastalıklar ve mikrodelesyon sendromları gibi genetik hastalıkları saptama oranları, yanlış pozitiflik ve yanlış negatiflik riskleri, testin sonuç vermeme durumları ve bunların çözüm yolları detaylı olarak anlatılıyor.
- 00:06Anne Kanında Serbest Fetal DNA Testi Tanıtımı
- Prof. Dr. Esra Esim Büyük Bayrak, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı olarak anne kanında serbest fetal DNA testi hakkında bilgi verecektir.
- Bu test son yıllarda popülerlik kazanmış olup, NIPT testi, hücre dışı DNA testi veya selfree DNA testi olarak da bilinmektedir.
- Testin mantığı, annenin dolaşımında plasenta yoluyla geçen bebeğe ait serbest DNA parçacıklarını kullanarak genetik analiz yapmaktır.
- 01:08Testin Özellikleri ve Uygulanabilirliği
- Anne kanındaki serbest fetal DNA, doğumdan kısa bir süre sonra kaybolur ve önceki gebeliklerden etkilenmez.
- Bu test sadece mevcut gebelikteki bebeğin genetik analizine imkan verir.
- Testle bakılabilen hastalıklar: Down sendromu, Edward sendromu, Patau sendromu, cinsiyet kromozomları ile ilişkili hastalıklar ve yaklaşık 200'e yakın mikrodelesyon sendromlarıdır.
- 02:48Testin Yapılması Gereken Gebeler
- Genel olarak genetik hastalık riski yüksek olan gebelerin test yaptırması önerilir.
- Riskli gebeler: ikili, üçlü ya da dörtlü testte yüksek genetik riski olanlar, ileri anne yaşı olanlar, ultrasonda bebekte anomali tespit edilenler, ailede genetik hastalık öyküsü olanlar, önceki bebekte genetik hastalık öyküsü olanlar veya genetik hastalık taşıyıcılığı olan gebelerdir.
- Herhangi bir riski olmayan gebeler de arzu ederlerse ve maliyetini karşılarlarsa testi yaptırabilirler.
- 03:56Testin Maliyeti ve Uygulama Süreci
- Testin en büyük dezavantajı maliyetinin yüksek olmasıdır, diğer genetik hastalık tarama testlerine kıyasla yaklaşık 20 kata yakın bir maliyete sahiptir.
- Test için annenin kolundan bir tüp kan alınır, uygulaması kolaydır ve anneye ya da bebeğe herhangi bir risk getirmez.
- Alınan kan laboratuvara ulaştırılır, serbest DNA parçacıkları ayrıştırılır, çoğaltılır ve biyoinformatik yöntemlerle analiz edilir, sonuç yaklaşık 10-12 gün içinde bildirilir.
- 05:30Testin Yapılma Zamanı
- Anne kanında serbest fetal DNA testinin sonuç vermesi için anne kanındaki fetal DNA miktarının (fetal fraksiyon) yaklaşık %4 civarında olması gerekir.
- Anne kanında fetal DNA miktarı gebelik haftası arttıkça artar ve yaklaşık 10 haftadan sonra %4 civarına ulaşır.
- Test en erken 10 hafta itibariyle yapılması önerilir, ancak 35-37 hafta civarında da yaptırılabilir, ancak genetik hastalıkları taramak için mümkün olduğunca erken gebelik döneminde yapılması tercih edilir.
- 06:59Testin Saptama Oranları ve Doğruluğu
- Testin genetik hastalıkları saptama oranı her hastalık için farklıdır: Down sendromu %99,5'in üzerinde, trizomi 18 %98, trizomi 13 %96, cinsiyet kromozomları hastalıkları %93-95 arasındadır.
- Anne kanında serbest fetal DNA testinin Down sendromunu saptama oranı %99,5'in üzerindedir, bu da diğer testlere göre oldukça yüksektir.
- Test hala tanı testi olarak kabul edilmez, yüksek doğruluklu tarama testi olarak kabul edilir ve yanlış pozitiflik (100.000'de 3-5) ve yanlış negatiflik (100.000'de 1) riski vardır.
- 10:27Testin Sonuç Vermeme Durumu
- Testin sonuç vermeme durumu %0,5 ile %1 oranında görülür.
- En sık sebep anne kanındaki fetal fraksiyonun düşük olmasıdır, ayrıca çok erken gebelik haftalarında yapılmış olabilir veya anne kilosunun çok fazla olması veya heparin kullanması da sonuç verememesinin sebepleri arasındadır.
- Testin sonuç verememesi durumunda daha ileri bir gebelik haftasında test tekrarı yapılır veya genetik hastalık riski yüksekse amniyosentez veya kordosentez tercih edilebilir.