• Buradasın

    Upshaw Schulman sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Upshaw-Schulman sendromu (USS), trombotik trombositopenik purpura (TTP) hastalığının kalıtsal (konjenital) formudur 125.
    USS'nin özellikleri:
    • Genetik neden: ADAMTS13 proteaz enziminin eksikliği ile ilişkilidir ve bu durum, 9. kromozomun 9q34 lokusunda bulunan ADAMTS13 geni tarafından kodlanır 124.
    • Semptomlar: Trombositopeni, mikroanjiyopatik hemolitik anemi, ateş ve nörolojik bozukluklar gibi belirtilerle kendini gösterir 145.
    • Başlangıç yaşı: Genellikle 10 yaşından önce, çoğu durumda ise doğumla birlikte ortaya çıkar 45.
    • Tedavi: Yeterli tedavi uygulanmadığında yaşamı tehdit edebilir 4. Tedavi, plazma infüzyonlarına dayanır 5.
    USS, nadir görülen bir hastalıktır ve fenotipik olarak oldukça çeşitlidir; bu nedenle, özellikle yetişkinlikte de teşhis edilebilir 5.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. en.wikipedia.org
        1
      2. icliniq.com
        2
      3. droracle.ai
        3
      4. rarediseaseadvisor.com
        4
      5. medigraphic.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    TTP ve Upshaw sendromu aynı mı?

    Hayır, TTP (trombotik trombositopenik purpura) ve Upshaw sendromu aynı değildir. TTP, ADAMTS13 enzim eksikliği ile ilişkili bir hastalıktır ve iki ana türü vardır: 1. İdiyopatik TTP: ADAMTS13 enziminin antikorlarca inhibisyonu sonucu gelişir. 2. Sekonder TTP: Kanser, gebelik, ilaçlar gibi çeşitli durumlarla ilişkilidir. Upshaw sendromu, doğuştan ADAMTS13 enzim eksikliği ile karakterize edilen ve TTP'nin nadir görülen bir alt tipidir. Dolayısıyla, TTP ve Upshaw sendromu farklı hastalıklardır; TTP daha geniş bir terim olup, Upshaw sendromu bunun bir alt türüdür.
    5 kaynak