• Buradasın

    Lamin hastalığı neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Lamin hastalığı olarak belirtilen durumun, lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) olabileceği düşünülmektedir. Bu hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik faktörler ve östrojen hormonunun rol oynadığı düşünülmektedir 12.
    Diğer olası nedenler arasında:
    • Sigara içmek: LAM'ın sigara içmekle doğrudan ilişkili olmadığı, ancak hastalığın ilerlemesini kötüleştirebileceği belirtilmiştir 1.
    • Tuberoskleroz (TSC) adı verilen bir gen mutasyonu**: LAM, TSC ile birlikte görülebilir ve bu mutasyon bazı hücrelerin kontrolsüz büyümesine neden olur** 3.

    Konuyla ilgili materyaller

    Laminopati nedir?

    Laminopati, nükleer lamina proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu bir grup nadir genetik bozukluktur. Laminopati belirtileri arasında iskelet ve/veya kalp kası distrofisi, lipodistrofi ve diyabet, displazi, nöropati, leukodistrofi ve progeria (erken yaşlanma) yer alır. Tedavi, semptomatik ve destekleyici olup, fizik tedavi, ortopedik cerrahi, kalp yetmezliği ilaçları ve anormal kalp ritimlerini düzeltmek için pacemaker veya implantable defibrilatör kullanımını içerebilir. Nedenler genellikle LMNA (lamin A/C) genindeki mutasyonlardır, ancak LMNB1 ve LMNB2 genlerindeki mutasyonlar da laminopatiye yol açabilir.