Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
İrsi (genetik) hastalıklar, genellikle akrabalık bulunması ve ailede benzer şikâyet ve belirtilerin olması durumunda şüphelenilerek anlaşılır 1.
Bu tür hastalıkların bazı anlaşılma yolları:
- Yenidoğan tarama testleri: Topuk kanı taraması gibi yöntemlerle bazı metabolizma hastalıkları erken dönemde tespit edilebilir 15.
- Belirtiler: Kusma, sarılık, kas güçsüzlüğü, özel koku, büyüme geriliği gibi belirtiler doğuştan gelen metabolizma hastalıklarını düşündürebilir 1.
- Genetik testler: Kas hastalıklarının tanısında kas biyopsisi ve genetik testler önemli rol oynar 3.
Kesin teşhis ve tedavi için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: