DNA testi ile birçok hastalık tespit edilebilir, bunlar arasında: Kalıtsal hastalıklar: Down Sendromu, Kistik Fibrozis, Orak Hücreli Anemi gibi. Kanser: Meme kanseri veya kolorektal kanser gibi bazı kanser türlerinde belirli gen mutasyonları tespit edilebilir. Nörolojik hastalıklar: Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı gibi. Kalp hastalıkları: Marfan sendromu veya kalıtsal kalp ritim bozuklukları gibi durumlar. Metabolik hastalıklar: Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı gibi. Ayrıca, DNA testi taşıyıcılık taraması ve prenatal tanı gibi alanlarda da kullanılarak genetik hastalıkların erken teşhisine yardımcı olur.