• Buradasın

    Farhy hastalığı nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Fabry hastalığı, vücutta alfa-galaktosidaz A (a-Gal A) enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, nadir ve genetik bir hastalıktır 12. Bu enzim, lizozomlarda aktiftir ve glikosfingolipidlerin parçalanmasını sağlar 12. Enzim eksikliği sonucu, GL-3 adı verilen bir tür yağ (glikolipid) birikir ve bu birikim özellikle cilt, gözler, gastrointestinal sistem, böbrek, kalp, beyin ve sinir sisteminde hasara yol açar 123.
    Fabry hastalığının bazı belirtileri:
    • Ellerde ve ayaklarda yanma hissi ve uyuşma 123;
    • Terleme yeteneğinde azalma 13;
    • Gözün ön kısmının bulanıklığı 1;
    • Karın rahatsızlığı ve sık bağırsak hareketleri 12;
    • İşitme kaybı veya kulak çınlaması 12.
    Fabry hastalığının iki türü vardır:
    1. Klasik tip: Belirtiler çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar 12.
    2. Geç başlangıçlı tip: 30'lu yaşlara kadar semptom göstermeyebilir; ilk belirti genellikle böbrek yetmezliği veya kalp hastalığıdır 12.
    Teşhis, enzim tahlili ve DNA dizilimi gibi testlerle konur 12. Tedavi, enzim replasmanı ve oral şaperon tedavisi ile semptomları hafifletmeyi hedefler 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. hastaliktedavileri.com.tr
        1
      2. hasta.gen.tr
        2
      3. anadolusaglik.org
        3
      4. tr.wikipedia.org
        4
      5. medicana.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Farhy sendromu neden olur?

    Fahr sendromu, genellikle genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkar ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Genetik olmayan (sekonder) nedenler de olabilir: beynin çok fazla kalsiyum üretmesi; kan-beyin bariyeriyle ilgili sorunlar; tiroid bezini etkileyen altta yatan bir otoimmün hastalık; bazal ganglionlarda yüksek bakır, çinko, magnezyum ve demir seviyeleri; vücudun kalsiyum ve fosforu metabolize etmesindeki sorunlar; AIDS, bruselloz ve toksoplazmoz gibi beyni etkileyen enfeksiyonlar; karbon monoksit gibi toksinlere maruz kalma; lupus gibi otoimmün durumlar. Fahr sendromunun kesin nedeni hala tam olarak anlaşılamamıştır ve daha fazla araştırma gerekmektedir.
    5 kaynak