Fetal kalp hastalıkları, anne karnındaki bebeğin kalbinin ultrason ile incelenmesi olan fetal ekokardiyografi yöntemiyle anlaşılabilir. Diğer tanı yöntemleri arasında ise şu testler yer alır: - Elektrokardiyografi (EKG): Kalbin elektriksel aktivitesini ölçer. - Göğüs röntgeni: Kalbin ve akciğerlerin değerlendirilmesini sağlar. - Kalp kateterizasyonu: Kalbin kan pompalama ve dolaşımını değerlendirme yöntemidir. Belirtiler arasında ise yenidoğan döneminde morarma, beslenme güçlüğü, hızlı nefes alma, gelişme geriliği ve alt solunum yolları enfeksiyonlarına yatkınlık sayılabilir.