• Buradasın

    ABCC11 geni neden önemli?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    ABCC11 geni, insan vücudunda önemli işlevlere sahiptir:
    • Kulak kiri tipi belirleme 135. Genin işlevsiz varyantına sahip kişilerde kulak kiri kuru olurken, işlevsel varyantına sahip kişilerde kulak kiri ıslak ve yapışkan olur 135.
    • Vücut kokusu 135. Genin işlevsiz varyantına sahip kişiler, apokrin ter bezlerinin ürettiği kötü kokuyu çok daha az hisseder 35. Bu durum, özellikle Doğu Asya kökenli bireylerde yaygındır 15.
    • İlaç direnci ve bazı hastalıklarla ilişki 34. Genin belirli formları, antiviral veya kanser tedavisinde kullanılan ilaçlara karşı vücudun daha dirençli hale gelmesine neden olabilir 34.
    ABCC11 geninin başka etkileri de olabilir; örneğin, bazı araştırmalara göre ıslak kulak kiri ile ilişkilendirilen bu gen varyantı, Japon kadınlarda meme kanseri riskini artırabilir 3. Ancak aynı ilişki Avrupa kökenli kadınlarda gözlenmemiştir 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    ABC taşıyıcıları hangi genler tarafından kodlanır?

    ABC taşıyıcıları, insan genomunda 49 farklı gen tarafından kodlanır. Bazı ABC taşıyıcı genler: ABCB1 (P-glikoprotein, MDR1). ABCC2 (MRP2). ABCG2 (BCRP). Ayrıca, 52 ABC geni fare genomunda da bulunur.

    ABCC geni ne işe yarar?

    ABCC geni, özellikle vücudun ter ve kulak kiri gibi salgıları üzerinde etkili olan bir proteinin kodlanmasından sorumludur. ABCC11 geni, ter kokusunun oluşumunda önemli bir rol oynar. ABCC8 geni ise, insanların 11. kromozomunda yer alır ve bir protein kodlar. ABCC genlerinin başka sağlık durumlarıyla da ilişkili olabileceği düşünülmektedir, ancak bu ilişkilerin tam olarak anlaşılması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

    ABCC 11 gen mutasyonu nedir?

    ABCC11 gen mutasyonu, bu gene sahip kişilerde vücut kokusunun neredeyse hiç üretilmemesine neden olan bir genetik varyasyondur. ABCC11 gen mutasyonunun bazı etkileri: Vücut kokusu: Mutasyona sahip kişilerde apokrin ter bezleri daha az aktif olduğu için kötü ter kokusu çok daha azdır. Kulak kiri: Bu gen, kulak kiri tipini de etkiler; mutasyona sahip kişilerde kulak kiri kuru ve kahverengi olurken, mutasyonu olmayanlarda sarı ve yapışkan bir formdadır. Yaygınlık: ABCC11 gen mutasyonu, özellikle Doğu Asyalılarda yaygındır (nüfusun %80-90'ı).