• Buradasın

    Pleitropi nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Pleiotropi, tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur 13.
    Bir gendeki yeni bir mutasyon, bazı veya tüm özellikler üzerinde aynı anda etkili olur 1. Örneğin, insanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda, bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı daha dirençli olmasını sağlar 4.
    Pleiotropi, birkaç farklı mekanizma ile ortaya çıkabilir:
    • Gen pleiotropisi: Bir gen ürününün birden fazla proteinle etkileşime girmesi veya farklı reaksiyonları katalize etmesi 3.
    • Gelişimsel pleiotropi: Gelişim sırasında çeşitli fenotipik etkilere yol açan mutasyonlar 3.
    • Seçilimsel pleiotropi: Tek bir fenotipin, yaş ve cinsiyet gibi faktörlere bağlı olarak evrimsel uyumu birden fazla şekilde etkilemesi 3.
    Pleiotropi, fenilketonüri (PKU) gibi genetik bozukluklarda da görülebilir 13. Bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan tek bir gendeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 13. Mutasyonun türüne bağlı olarak fenilalanin-tirozin dönüşümü azalır veya tamamen durur 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Pleiotropy ve epistasis nedir?

    Pleiotropi, tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Epistazis ise, genetik polimorfizmlerin doğrusal olmayan etkileşimlerinin aynı özelliği etkilemesi durumudur. Bazı örnekler: Pleiotropi: Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan tek bir gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Epistazis: Model organizmalarda, bir lokustaki alellerin farklı genetik arka planlarda farklı etkileri olması yaygındır.

    Pleiotropik etki nasıl oluşur?

    Pleiotropik etki, tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Bu etki şu şekillerde ortaya çıkabilir: 1. Gen ürünü çeşitli hücrelerde kullanılır: Gen, şifrelediği ürünü farklı hücrelerde kullanarak birden fazla biyolojik hedefi etkiler. 2. Paylaşımlı sinyal yolları: Gen ürünü, aynı sinyal fonksiyonuna sahip farklı hedeflerde sinyal iletimi yaparak pleiotropik etkiye yol açar. 3. Mutasyon: Gendeki mutasyon sonucu, proteinin yapısında veya işlevinde meydana gelen değişiklikler, çeşitli doku veya sistemlerde anormalliklere neden olur. Örneğin, fenilketonüri (PKU) hastalığı, kromozom 12 üzerindeki tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanır ve bu mutasyon, vücudun birden fazla sistemini etkileyerek fenilalanin seviyesini düzenler.