• Buradasın

    Pleiotropy ve epistasis nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Pleiotropi, tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur 14. Bir gendeki yeni bir mutasyon, bazı veya tüm özellikler üzerinde aynı anda etkili olur 1.
    Epistazis ise, genetik polimorfizmlerin doğrusal olmayan etkileşimlerinin aynı özelliği etkilemesi durumudur 2. Bir lokustaki alellerin, farklı genetik arka planlarda farklı etkilere sahip olması anlamına gelir 2.
    Bazı örnekler:
    • Pleiotropi: Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan tek bir gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur 14. Bu mutasyon, sinir ve integümenter sistem gibi çeşitli sistemlerde etkilere yol açar 4.
    • Epistazis: Model organizmalarda, bir lokustaki alellerin farklı genetik arka planlarda farklı etkileri olması yaygındır 2. Ancak, bu durum insan kantitatif özellikleri ve yaygın hastalıklar için nadiren gözlemlenir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Pleiotropik etki nasıl oluşur?

    Pleiotropik etki, tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Bu etki şu şekillerde ortaya çıkabilir: 1. Gen ürünü çeşitli hücrelerde kullanılır: Gen, şifrelediği ürünü farklı hücrelerde kullanarak birden fazla biyolojik hedefi etkiler. 2. Paylaşımlı sinyal yolları: Gen ürünü, aynı sinyal fonksiyonuna sahip farklı hedeflerde sinyal iletimi yaparak pleiotropik etkiye yol açar. 3. Mutasyon: Gendeki mutasyon sonucu, proteinin yapısında veya işlevinde meydana gelen değişiklikler, çeşitli doku veya sistemlerde anormalliklere neden olur. Örneğin, fenilketonüri (PKU) hastalığı, kromozom 12 üzerindeki tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanır ve bu mutasyon, vücudun birden fazla sistemini etkileyerek fenilalanin seviyesini düzenler.

    Pleitropi nedir?

    Pleiotropi, tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur. Bir gendeki yeni bir mutasyon, bazı veya tüm özellikler üzerinde aynı anda etkili olur. Pleiotropi, birkaç farklı mekanizma ile ortaya çıkabilir: Gen pleiotropisi: Bir gen ürününün birden fazla proteinle etkileşime girmesi veya farklı reaksiyonları katalize etmesi. Gelişimsel pleiotropi: Gelişim sırasında çeşitli fenotipik etkilere yol açan mutasyonlar. Seçilimsel pleiotropi: Tek bir fenotipin, yaş ve cinsiyet gibi faktörlere bağlı olarak evrimsel uyumu birden fazla şekilde etkilemesi. Pleiotropi, fenilketonüri (PKU) gibi genetik bozukluklarda da görülebilir.