• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevapYaCevap
  • Seyahat
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve EğitimBilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • YaCevap ›
    • Bilim ve Eğitim ›

    Piknodizostozis neden olur?

    • #Sağlık
    • #Genetik

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Piknodizostozis, katepsin K genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan lizozomal bir depo hastalığıdır 23.
    Bu mutasyon, 1q21 kromozomu üzerinde yer alır ve kemiklerin yenilenmesinde ve yapılarının düzenlenmesinde etkili olan bir enzim sisteminin bozulmasına yol açar 34.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.m.wikipedia.org
        1
      2. 2
      3. researchgate.net
        3
      4. dergipark.org.tr
        4
      5. acikerisim.selcuk.edu.tr
        5
    • Kemik yenilenmesinde hangi enzimler etkilidir?

    • Piknodizostozis belirtileri nelerdir?

    • Katepsin K geninin işlevi nedir?

    • Daha fazla bilgi

    Konuyla ilgili materyaller

    Piknodistrofi ve piknodizostosis aynı mı?

    Piknodistrofi ve piknodizostosis terimleri farklı durumları ifade eder. Piknodizostosis, boy kısalığı, osteoskleroz, kemik kırılganlığında artış, küçük el ve ayaklarla karakterize bir iskelet displazisidir. Piknodistrofi ise, protistlerin sınıflandırılmasında kullanılan bir terimdir ve bu bağlamda mitokondrisi olmayan tek hücreli ökaryotları ifade eder.
    • #Tıp
    • #Genetik
    • #HücreBiyolojisi
    5 kaynak
  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"7og00":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/travel","title":"Seyahat","id":"travel"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fbilim-ve-egitim%2Fq%2Fpiknodizostozis-neden-olur-696843413%3Flr%3D213%26ncrnd%3D96572","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"6534079781755663174","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1755663180242625-7694779499980476833-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-243-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7og0w01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"7og01":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"science-and-education","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7og0w02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"7og02":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Piknodizostozis**, **katepsin K genindeki mutasyon** nedeniyle ortaya çıkan **lizozomal bir depo hastalığıdır** [```2```](web.harran.edu.tr/assets/uploads/sites/232/files/HUTFD-72.pdf)[```3```](https://www.researchgate.net/publication/337989207_Piknodizostozisin_Klinik_ve_Radyolojik_Ozellikleri_Olgu_Raporu).\n\nBu mutasyon, 1q21 kromozomu üzerinde yer alır ve kemiklerin yenilenmesinde ve yapılarının düzenlenmesinde etkili olan bir enzim sisteminin bozulmasına yol açar [```3```](https://www.researchgate.net/publication/337989207_Piknodizostozisin_Klinik_ve_Radyolojik_Ozellikleri_Olgu_Raporu)[```4```](https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/888028).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://tr.m.wikipedia.org/wiki/Pycnodysostosis","title":"Pycnodysostosis - Vikipedi","shownUrl":"https://tr.m.wikipedia.org/wiki/Pycnodysostosis"},{"sourceId":2,"url":"web.harran.edu.tr/assets/uploads/sites/232/files/HUTFD-72.pdf","title":"Olgu Sunumu - Piknodizostozis: Üç Kardeş Olgunun Bildirim","shownUrl":"web.harran.edu.tr/assets/uploads/sites/232/files/HUTFD-72.pdf"},{"sourceId":3,"url":"https://www.researchgate.net/publication/337989207_Piknodizostozisin_Klinik_ve_Radyolojik_Ozellikleri_Olgu_Raporu","title":"(PDF) Piknodizostozisin Klinik ve Radyolojik Özellikleri: Olgu...","shownUrl":"https://www.researchgate.net/publication/337989207_Piknodizostozisin_Klinik_ve_Radyolojik_Ozellikleri_Olgu_Raporu"},{"sourceId":4,"url":"https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/888028","title":"Piknodizostozisin Klinik ve Radyografik Özellikleri : Olgu","shownUrl":"https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/888028"},{"sourceId":5,"url":"https://acikerisim.selcuk.edu.tr/signposting/describedby/5fad32f1-3fe9-4d47-b05f-320a541a1f5d","title":"Piknodizostozisin Klinik ve Radyografik Özellikleri: Olgu Raporu","shownUrl":"https://acikerisim.selcuk.edu.tr/signposting/describedby/5fad32f1-3fe9-4d47-b05f-320a541a1f5d"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Piknodizostozis neden olur?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","categoryTitle":"Bilim ve Eğitim","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Kemik yenilenmesinde hangi enzimler etkilidir?","url":"/search?text=Kemik+yenilenmesinde+etkili+enzimler&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Piknodizostozis belirtileri nelerdir?","url":"/search?text=Piknodizostozis+belirtileri&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Katepsin K geninin işlevi nedir?","url":"/search?text=Katepsin+K+geninin+i%C5%9Flevi&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Piknodizostozis+neden+olur%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"6534079781755663174","reqid":"1755663180242625-7694779499980476833-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-243-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1755663180242625-7694779499980476833-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-243-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7og0w03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"7og03":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/43227?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://evrimagaci.org/protistler-protista-13797?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://bursaodm.meb.gov.tr/meb_iys_dosyalar/2020_12/30140547_2-FEN7.pdf?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://ogmmateryal.eba.gov.tr/panel/upload/etkilesimli/kitap/biyoloji/11/unite1/files/basic-html/page5.html?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/polikistik-over-sendromu-nedir-tedavi-yontemleri-nelerdir?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim/q/piknodistrofi-ve-piknodizostosis-ayni-mi-3549957061","header":"Piknodistrofi ve piknodizostosis aynı mı?","teaser":"Piknodistrofi ve piknodizostosis terimleri farklı durumları ifade eder. Piknodizostosis, boy kısalığı, osteoskleroz, kemik kırılganlığında artış, küçük el ve ayaklarla karakterize bir iskelet displazisidir. Piknodistrofi ise, protistlerin sınıflandırılmasında kullanılan bir terimdir ve bu bağlamda mitokondrisi olmayan tek hücreli ökaryotları ifade eder.","tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"#Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/hucrebiyolojisi","text":"#HücreBiyolojisi"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7og0w04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"7og04":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7og0w05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"7og05":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"url":"https://www.tiktok.com/@yandex.turkiye","type":"tiktok","title":"TikTok"},{"url":"https://www.youtube.com/@YandexTurkiye","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://www.facebook.com/YandexComTr","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://www.instagram.com/yandex__turkiye/","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://x.com/yndxturkiye","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7og0w06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}