Hereditary hastalıklar, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve nesilden nesile aktarılan hastalıklardır. Bu hastalıklar dört ana kategoriye ayrılır: 1. Tek gen bozuklukları (monogenic): Sickle cell anemi, cystic fibrosis ve Huntington hastalığı gibi. 2. Kromozomal bozukluklar: Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Turner sendromu gibi. 3. Multifactorial kalıtım bozuklukları: Kalp hastalığı, diyabet ve kolon kanseri gibi. 4. Mitokondriyal bozukluklar: Leber hereditary optik nöropati ve MELAS sendromu gibi. Hereditary hastalıkların teşhisi genellikle genetik test, aile öyküsü analizi ve klinik değerlendirme ile yapılır.