Fenilalanin seviyesi, aşağıdaki hastalıklarda yükselir: 1. Fenilketonüri (PKU): Bu kalıtsal hastalık, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle fenilalanin'in kanda ve dokularda birikmesiyle ortaya çıkar. 2. Tirozinemi: Fumarilasetoasetaz enzim defekti veya tirozin aminotransferaz enzim defekti sonucu fenilalanin konsantrasyonunda yükselme meydana gelir. 3. Ağır yanıklar, sepsisler ve ağır karaciğer hastalıkları: Bu durumlarda da plazma fenilalanin konsantrasyonu artar. Fenilalanin seviyesinin yükselmesi, beyin gelişiminde aksamaya ve mental geriliğe yol açabilir.