Mavi gözlülerin atası, 6.000 ila 10.000 yıl önce Avrupa'da yaşamış tek bir kişiye dayanmaktadır. Kopenhag Üniversitesi'nde yapılan araştırmalara göre, mavi gözlerin ortaya çıkmasına neden olan genetik mutasyon, HERC2 adlı genin OCA2 genini etkilemesiyle meydana gelmiştir. Bugün yaşayan tüm mavi gözlü insanlar, DNA'larında aynı noktada aynı mutasyonu taşımaktadır.