Mavi gözlerin nadir olmasının nedeni, 6.000 ila 10.000 yıl önce Avrupa'da yaşamış tek bir insanda meydana gelen genetik bir mutasyondur. Bu mutasyon, OCA2 adı verilen bir genin HERC2 geni tarafından etkilenmesi sonucu kahverengi pigment üretiminin durmasına ve mavi gözlerin oluşmasına yol açmıştır.