Çölyak hastalığında HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 gen mutasyonları bulunmaktadır 12.

Çölyak hastalarının büyük çoğunluğu (%90'dan fazla) HLA-DQ2 haplotipine sahiptir 2. DQ2 ve DQ8, bağırsak mukozasındaki bağışıklık sisteminin spesifik CD4+ T-helper hücrelerine glutenin gliadin alt birimlerini sunarak hastalığa duyarlılığa neden olur 2.

Ayrıca, CELIAC2’den CELIAC13 lokusuna kadar olmak üzere, DQ2 ve DQ8 dışında 12 adet hastalıkla ilişkili alternatif lokus olduğu çeşitli araştırmalarda belirtilmiştir 2.

Çölyak hastalığı şüphesi olan bir kişinin, bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi ve gerekli genetik testlerin yapılması önerilir 5.