• Buradasın

    Genişletilmiş Palik Taşıyıcı Paneli ve Genetik Tarama Sunumu

    youtube.com/watch?v=-JGb6bvAtUs

    Yapay zekadan makale özeti

    • Bu video, bir genetik uzmanı tarafından yapılan akademik bir sunum formatındadır. Sunumda Prof. Dr. Ahmet Zeki İşık, Prof. Dr. Erman, Prof. Dr. Erbil ve Konya'dan Fener'in direktörü Prof. Dr. Zerreal Max gibi uzmanlar da yer almaktadır.
    • Sunum, "Genişletilmiş Palik Taşıyıcı Paneli Tüm Çiplere Önermenin Zamanı Geldi Mi?" konusunu ele almaktadır. Video, genetik tarama teknolojilerinin gelişimi, maliyetleri, uygulamaları ve pre-konsepsiyonel danışmanlık konularını kapsamaktadır. Özellikle Frajil X hastalığı, SMA, kistik fibroz gibi genetik bozuklukların tarama yöntemleri ve Türkiye'deki tarama uygulamaları detaylı şekilde anlatılmaktadır.
    • Sunumda taşıyıcılık taraması, etnik bazlı tarama ve universal tarama kavramları açıklanmakta, 2009 yılında piyasaya sürülen ve 437 adet patolojik gen mutasyonunu tespit edebilen genişletilmiş palik taşıyıcı paneli hakkında bilgiler verilmektedir. Ayrıca, Türkiye'deki tarama rehberlerindeki eksiklikler, genetik tarama konusundaki dışa bağımlılık sorunu ve gelecekte yerli ve ulusal bir genetik tarama sisteminin oluşturulması gerektiği vurgulanmaktadır.
    00:10Sunumun Başlangıcı ve Teşekkürler
    • Konuşmacı, TSM ve TSM Yönetim Kurulu'na yurtiçi ve yurtdışı eğitimi faaliyetleri için teşekkür ediyor.
    • Prof. Dr. Ahmet Zeki İşık, Prof. Dr. Erman ve Prof. Dr. El Bir Doğana Erbil'e bireysel olarak teşekkür ediyor.
    • Konuşmacı, Antalya Anadolu Lisesi'nden mezun olmuş kişiler olduğunu belirtiyor.
    02:32Sunumun Konusu
    • Sunumun konusu "Genişletilmiş Palik Taşıyıcı Paneli: Tüm Çiplere Önermenin Zamanı Geldi Mi?" olarak belirtiliyor.
    • Bu konu prekonsepsiyonel, özellikle konsepsiyonel dönemde önerilen bir taşıyıcı tarıma paneli olarak tanımlanıyor.
    • Konunun önemini anlatmak için üç klinik örnek sunulacak.
    03:06Klinik Örnekler
    • İlk örnekte, açıklanamayan hipertrite tanısıyla gelen bir çiftte IVF uygulaması başarılı olmuş ancak iki yıl sonra bebeğe SMA atası olduğu tespit edilmiş.
    • İkinci örnekte, erkek faktör nedeniyle X planlanmış tedavide pozitif gebelik testi elde edilmiş ancak iki yıl sonra bebeğe kistik fibroz tanısı konmuş.
    • Üçüncü örnekte, azalmış over rezervi nedeniyle IVF deneyen bir çiftte gebelik gerçekleşmiş ancak iki yıl sonra bebeğe Frajil X tanısı konmuş.
    05:43Tarama Eksikliği ve Gelişmeler
    • Ayva içi gözüyle bakıldığında yapılan işlemler eksik kalmıştır çünkü otuz yıldır sadece talasemi taraması yapılmakta ve bu konuda hiçbir yenilik sağlanmamıştır.
    • Son bilimsel ve teknolojik gelişmelerin ışığında genişletilmiş paletli taşıyıcı panelleri ortaya çıkmıştır.
    • Bu enjest yöntemi ile çalışan paneller yüzlerce hastalığın taşıyıcılığını tespit edebiliyor ve gerekirse PGD veya CDS gibi tanı yöntemleriyle gebeliğin riski değerlendiriliyor.
    07:06Taşıyıcılık Taraması Tanımı
    • Taşıyıcılık taraması, aşikar bir periyotibe sahip olmayan, asantomatik bir bireyde özel bir bozukluk ya da hastalıkla ilgili olarak kişinin gen ya da genlerinde bulunma ihtimali olan mutasyon ya da değişiklikleri saptamaya yönelik testler için kullanılır.
    • İdeal olarak pre-konsepsiyonel yapılması önerilir, yapılmamışsa pre-konsepsiyonel yapılması önerilir.
    • Bu tür hastalıklar daha çok otozomal resesif ve X-geçişli hastalıklar olup, taşıyıcı çiftlerde bebeğin %25'i hastalık riski, %50'si taşıyıcı, %25'i tamamen sağlıklı olabilir.
    09:48Tarama Stratejileri
    • Geçmişte toplum içinde riskli hastalıkları etnik bazlı tarıyorduk, örneğin Akdeniz bölgesinde sadece talasemi taranıyordu.
    • 2011 yılında kistik fibros, 2017 yılında da SMA'nın universal olarak taraması artık Auli adaylarında yer aldı.
    • Tarama stratejileri etnik bazlı hedeflenmiş taramadan universal taramaya doğru geçmeye başladı.
    11:21Genişletilmiş Palik Taşıyıcı Paneli
    • Wail Corner yazısında bir konsepsiyonu olarak çiftlere önerilen tarama testi yaklaşık 280 tane bozukluğun tarandığı bir paneldir.
    • Bu panel orta şiddetli ve ağır hastalıkları içerir ve etnisiteden bağımsız olarak her çifte önerilmektedir.
    • Enjest yöntemi ile onlarca hastalığın tarandığı genişletilmiş palik panel 2009 yılında piyasaya sürüldü ve 2011 yılında 437 adet patolojik gen mutasyonunun etkili bir şekilde tanınabildiği gösterildi.
    12:43Genetik Tarama Teknolojisinin Gelişimi
    • 2013 yılında yapılan bir yayında 23.453 kişinin taranması sonucunda bireylerin %24'ünün ciddi seyreden 96 reses bozukluktan en az bir tanesi için taşıyıcı olduğu, %5,20'sinin ise iki bozukluk için taşıyıcı olduğu ortaya çıkmıştır.
    • Genetik tarama teknolojisinin maliyeti başlangıçta 500 milyon dolar ile 1 milyar dolar arasında değişirken, 2011 yılında 1000 dolara, daha sonra 300-350 dolara kadar düşmüştür.
    • Eski yöntemlerle taranan spesi mutasyonları ve sadece bir-iki gen mutasyonu taranması ile tüm hisse taranması arasında fiyatlar benzerdir.
    14:14Genetik Tarama Çalışmalarının Gelişimi
    • ISS'in yayınlardaki başarısından sonra beş ciddi örgüt, Amerika'daki dernek ACOG dahil olmak üzere fetal tıp olmak üzere genel panetlik taramayı önermek için daha çok veriye ihtiyaç olduğunu belirtmiştir.
    • 2016 Ağustos ayında Jama'da yayınlanan ilk ses çalışmasında 346.790 kişi taranmış, 94 tane ciddi ve şiddetli önemli hastalık entes yöntemi ile taranmıştır.
    • 2017 yılında AB ve ACM, kistik fibros ve SMA'nın bütün popülasyonu dünya popülasyonundan genel olarak taranmasını önermeye başlamıştır.
    17:14Genetik Tarama Çalışmalarının Karşılaştırılması
    • Çalışmada 346.790 kişi çalışmaya alınmış, 308.000 hedeflenmiş konvansiyonel özel kaynakların önerdiği tarama şeklinde taranmış, 38.000'de ENGS yöntemiyle onlarca hastalığı ve 94 hastalığın tarandığı panel ile taranmıştır.
    • Ortadoğu grubunda 100 binde ACOG paneliyle 7 hastalığı ve riski gereği tespit edilirken, ACMG panelinde 17,70 riskli gelen ortaya çıkmıştır.
    • ENGS yönteminde şiddetli hastalıklar tarandığında 100 binde 30 riskli gebeliğin tespit edilebildiği, ciddi hastalıkların da taranması eklendiğinde 100 binde 193 riskli durumun saptanabildiği görülmüştür.
    19:22Genetik Tarama Guideline'ları
    • ACOG 2017'de yeni bir guideline çıkarmış ve 2011'deki guideline'ı güncellemiştir.
    • ACOG, genişletilmiş paneli ENGS yöntemiyle çalışılan paneli geleneksellik bazlı tarama ile karşılaştığımızda kabul edilebilir bir yöntem olarak görmüş ve gebelik öncesi ve gebe kadınlara, gebelik öncesi olmayan kadınlar ACOG ya da o etnik grubun gruba ait taramanın bilgisinin verilmesini önermiştir.
    • Sıklık frekansı %1 ya da daha fazla olan, fenotipi iyi tanımlanmış, hayat kalitesi üzerine zararlı ve yıkıcı etkileri olan, bilişsel ve fiziksel bozulmaya neden olan, cerrahi yarabbi gelişini gerektiren ve hayatın erken döneminde başlayan hastalıkların taranması önerilmiştir.
    21:08Türkiye'deki Genetik Tarama Uygulamaları
    • Türkiye'de 2011 yılındaki guideline ile uyumlu olunmuş, herkese kistik fibroz ve SMA'nın konvansiyonel yöntemlerle AMATIS'in bir parçası olarak önerilmiştir.
    • Hemogramın bir tarama olarak kullanılması önerilmiş, hemogramda MCR'si düşük olanlar için hemoglobin elektrofor önerilmiştir.
    • Afrika, Akdeniz, Ortadoğu, Güneydoğu Asya, Batı Hindistan'da etnik kökeni ya da coğrafi bölgelerden gelenler için direkt olarak elektrofor önerilmiştir.
    22:04Özel Durumlar ve Hastalıklar
    • Trajinin Xpertasyon taşıyıcı taramasında aile öyküsünde trajim-X ilişkili bozukluğu ya da aile bireylerinde trajil X'i düşündürecek zeka geriliği olan tüm göre kadınlara ya da gebelik planlayan tüm kadınlara önerilmesi gerektiği belirtilmiştir.
    • Açıklanamayan yetersizlik ya da yetmezlik durumu varsa veya kadın 40 yaşından önce peyzaj değerleri yükselmişse FMR bir kmata pramitasyonu içeren projenin ilk taşıyıcının taraması önerilmektedir.
    • Kistik fibroz taşıyıcılığı Avrupa'da 1,24, Kuzey Avrupa'da 1,25, diğer etnik gruplarda 1,25 ile 1,94 arasında değişmektedir.
    24:35Kistik Fibroz Tedavisi ve Maliyeti
    • Kistik fibroz tedavisi hastalığı tedavi etmiyor, sadece yavaşlatıyor ve hasta entübasyonel ya da solunum cihazına daha geç bağlanacak.
    • SGK, Türkiye'deki ailelerin müracaatları üzerine yaklaşık 3.500 bebeğe bu tedaviye ihtiyacı olduğunu düşünüyor ve ihracatı üzerine bu ilacı ödeme kaplarını aldı.
    • Deviasyon olmadan önceki fiyatlarla bu ilacın yıllık tek kalması bir çocuk başına 1.500.000 TL, üç yıl boyunca kullanacağı zaman ise yaklaşık 3.000.000 TL gibi bir ödeme durumu söz konusu.
    25:53Frajil X Taşıyıcılığı
    • Frajil X taşıyıcılığı, Güneydoğu Asya ve Japonya haricinde diğer bölgelerde kistik fibroz ve sema'dan çok daha fazla görülen bir durumdur.
    • Erkeklerde kalıtımsal zeka geriliğinin en sık nedeni ve tekken bozukluğu ile ilişkili 30.000'de en sık nedenidir.
    • Kadınlarda taşıyıcılık semptomatik olabilir ve bu taşıyan kadınlarda epic spy ve epic store durumu olasılığı oldukça yüksektir.
    27:01Frajil X Taraması ve Önemi
    • Rep Protect tarafından tüm kadınların tarama olarak kullanılmasını öneren motorlar mevcuttur, bunların başında OKB ve OAL MAX gelmektedir.
    • Frajil X tedavisinde intro aktivasyon işlemi yapılmadan önce tüm hastalarda FMRG premitasyonu taraması yapılması gerekir.
    • Eğer epic spoi bir hastada rehabilitasyon taşıyorsa ve bu işlem yapıldıktan sonra erkek bebek doğduysa, F eksili bir bebek dünyaya gelmiş olur ve bu durum taramadan önce bilinmelidir.
    29:04Tarama Testlerinin Maliyeti ve Rezervi
    • Herkese ISS (Inheritance Screening System) yapmıyoruz çünkü maliyet ve rezervi vardır.
    • Kistik fibroz için popülasyonda taşıyıcı oranı kadın için 1/25, erkek için 1/25'tir ve taranmazsa 2.500'de bir kistik fibrozlu çocuk doğuyor.
    • ISS yöntemiyle tarandığında taşıyıcıların 10'dan 9'u tespit edilebilir, ancak negatif sonuç veren kişilerin hala 250'de bir taşıyıcı olma riski vardır.
    31:27Tarama Testlerinin Uygulanması
    • ISS giderek daha da ucuzlaşmaktadır ve ailede öyküler varsa konvansiyonel tanım önerilmektedir.
    • Kistik fibroz, libos ve SEO zatenversal taramanın bir parçasıdır ve trajedi hakkında detaylı bilgi verilmelidir.
    • Test sonrası danışmanlıkta taşıyıcının pozitif olan bozukluğu detaylı şekilde tartışılması, partnerin durumunun belirlenmesi ve aile bireylerinin bilgilendirilmesi önemlidir.
    34:01Tüp Bebek Perspektifinden Tarama
    • ISS ile tarama yapıldığında 3.738 çift taranmış ve %25 taşıyıcılık ortaya çıkmıştır.
    • Sadece 8 çiftte şişlik çıkmış, %0,20 oranında ortak taşıyıcılar bulunmuştur.
    • Sonuçta ancak sağlıklı olan transfer başarabilmektedir.
    34:42Frajil X İlişkili Bozukluklar ve Tarama
    • Frajil X ilişkili bozukluklar arasında SMA ve kistik fibroz daha fazla tanınıyor, ancak jeneratörler Güneydoğu Asya ve Japonya'da daha fazla tanınmasını öneriyorlar.
    • Çalışmada taranan hastaların yüzde elli'sinden az olmasına rağmen dört hastada sonuç çıkıyor, bu da iki kat daha fazla hasta için tarama yapılabilir.
    • Yaklaşık ortalama 450'de bir siklus'ta ciddi bir hastalığın önlenebildiği gösterilmiş, bu ciddi hastalıklar ve tedavi gerektiren durumlar için önemlidir.
    36:03Frajil X'in Infertilite Perspektifi
    • Frajil X taşıyıcılık durumunda kadının kızı da taranmalı ve rezervasyonu hakkında bilgi verilmelidir.
    • PR1 gen promtasyonu var ve ileriki yıllarda reprodü dönemde rutin olarak tanınabileceğine inanılıyor.
    • Azalmış over rezerv olan ve polyo olan grupta mutlaka taranması gerekiyor.
    37:05Tarama Rehberleri ve Önemli Noktalar
    • Şu anki tarama rehberlerine göre konsepsiyon ve taramada ciddi eksiklikler var, SMA ve kistik fibroz taramıyoruz.
    • PBR1 PMTasyon taraması üreme sağlığı açısından önemli ve gözden kaçırılmamalıdır.
    • Genişletilmiş panetlik tarama ile tanınan bireylerin çocuklarında genetik bozukluk riski tamamen ortadan kalkmaz ancak anlamlı bir şekilde azalır.
    37:58ISS Paneli ve Türkiye'deki Durum
    • ISS paneli yurt dışındaki fiyatına göre çok daha yüksek pazarlanıyor, Amerika'da 300-350 dolar olan test Türkiye'de 1000-1250 dolar (yaklaşık kişi başı 6000 lira) olarak satılıyor.
    • Genetik tarama konusunda dışa bağımlılığı azaltacak veya ortadan kaldıracak bir devlet politikasının olması gerekiyor.
    • Devlet, özel sektör, üniversite ve TÜBİTAK destekli yerli ve ulusal bir uğraşın yaratılması gelecekte daha sağlıklı bir toplum için gerekli.
    39:27Sorular ve Cevaplar
    • Dünyada rutin tarama programı olan ülkeler var, ACU'nun önerdiği guideline'lara göre etnik bastırma ve ISS ikisi de kabul edilebilir bir yöntem.
    • Amerika'da maliyet ucuzladığı için ve diğer tarama programı ile konvansiyonel yöntemlerle yapılan paralarla maliyet benzer olduğu için sigorta şirketleri bu testleri ödemeye başladı.
    • Genetik danışmanlık sisteminin peatoloji ve merkezlerinde ciddi oranda artırılması ve obsetrik bakımına da verilmesi gerekiyor.
    41:34Bilinçlenme ve Gelecek
    • Bu konuda bilinçlenme hem profesyoneller için hem de aileler için gerekli.
    • Yurt dışında pre-konsepsiyonel danışma alanında kistik fibros ve SEO'nun panik bütün popülasyonu uygulanması konusunda artık tartışma yok.
    • Bu konunun Türkiye'de gündeme gelmesi oldukça önemli.

    Yanıtı değerlendir

  • Yazeka sinir ağı makaleleri veya videoları özetliyor