Buradasın
Hipotonik Bebekler ve Genetik Kas Hastalıkları Eğitim Sunumu
youtube.com/watch?v=l4Thg2vay3MYapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, Türk Pediatri Kurumu TV platformunda yayınlanan bir tıp eğitim sunumudur. Sağlık Bakanlığı Üniversitesi Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde çalışan Doç. Dr. Gülşen Köse, Hilmi Bey ve Sema adlı pediatristlerin yönetiminde sunum yapmaktadır.
- Video, hipotonik bebekler ve genetik kas hastalıkları konusunu ele almaktadır. İlk bölümde hipotoni tanımı, sınıflandırması, etyolojisi ve tanı/tedavi yaklaşımları anlatılırken, ikinci bölümde konjenital miyopati, musküler distrofili ve SMA gibi genetik kas hastalıkları, tanı yöntemleri (göz hareketleri, EMG, genetik testler, kas biyopsi) ve tedavi seçenekleri (Nur Sinersen gibi) açıklanmaktadır.
- Sunum, pediatristlere, asistanlara ve çocuk hekimlerine yönelik hazırlanmış olup, hipotoni'nin nörolojik belirtileri, yenidoğan dönemi önemi ve çeşitli hipotoni nedenleri (spinal musküler atrofi, hipoksik iskemik miyelopati, kromozom anomalileri) hakkında detaylı bilgiler içermektedir. Video sonunda soru-cevap bölümü de bulunmaktadır.
- 00:12Türk Pediatri Kurumu TV'nin Tanıtımı
- Türk Pediatri Kurumu, modern teknolojiyi kullanarak eski güzel günleri yad etmek amacıyla Türk Edebiyatçı Kurumu TV'sini kurdu.
- Bu televizyon hem cep telefonundan izlenebiliyor, hem kaçırdığınız noktaları sunabilir ve sunum sırasında sorular sorulabilir.
- Çalışmalar login ekranından girilen bir sistem üzerinden devam ediyor ve tabipler birliği kredi puanlaması sistemine sokulacak.
- 02:03TV'nin Özellikleri ve Planları
- Uzun vadede Türk Pediatri Kurumu'nun yaptığı tüm toplantılar, kongreler ve seminerler bu televizyon üzerinden yayınlanacak.
- Tüm konuşmalar İngilizce ve Rusça'ya çevrilerek komşu ülkelerden ve diğer ülkelerden izlenmesi sağlanacak.
- Programlar salı ve cuma akşamları saat 19:00'de olacak ve yaz sonuna kadar bu saatlerde planlanmış.
- 03:48TV'nin Hedefleri ve Gelecek Planları
- Kardiyoloji günleri ve aşı günleri gibi özel planlar yavaş yavaş gerçekleştirilecek.
- Şu anda tamamen çocuk asistanları, çocuk doktorları ve pratisyen hekimler için bilgiler sunuluyor.
- Çocuk hastalıkları ile ilgili annelere, ebeveynlere ve ailelere yönelik bir program da planlanıyor.
- 05:50Hipotonik Infant Konusuna Giriş
- Günün konusu hipotonik infant olup, bu konu genel pediatristlerin ilgisini çeken geniş bir konu.
- Aileler bebeğin gevşek olduğunu düşündüklerinde veya yaşıtlarından farklı olduğunu fark etmediklerinde, muayeneler sırasında hipotonik durum ortaya çıkıyor.
- Konuyu Sağlık Bakanlığı Üniversitesi Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde çalışan Doç. Dr. Gülşen Köse anlatacak.
- 09:06Hipotoninin Tanımı ve Özellikleri
- Tonus pasif harekete karşı dirençtir ve hipotonide bu direncin azalması veya hiç olmamasıdır.
- Tonus iki tip olarak tanımlanır: fazik tonus (yüksek derecede gerilmeye karşı ani kasılma) ve postural tonus (yerçekimine karşı hafif bir gerilme).
- Hipotonik durumun %67-85'i santral kısımda olur ve yenidoğan dönemi çok önemlidir.
- 10:42Hipotonik Durumun Belirtileri ve Nedenleri
- Yenidoğan dönemi, gebelikte geçirilen hastalıklar ve özellikle introterini enfeksiyonlar açısından önemlidir.
- Hipotonide baş kontrolü zayıf olabilir, burun kökü basıklığı, gözler çekik olabilir veya göz-kaşlar arasındaki hipotoni görülebilir.
- Hipotoni nedenleri arasında pre-hipoksik iskemik miyelopati, spinal musküler atrofiler ve genetik hastalıklar bulunabilir.
- 13:42Genetik Hastalıklar ve Tedavisi
- Göz hareketleri korunmuş SMA'dan farklı olarak, klinik tanı EMG'den önce çok önemlidir ve genetik tanıda STENNI var.
- Konjenital miyopatiler, musküler distrofiler ve diğer SMA'lar gibi hastalıklar vardır.
- Nusinersen tedavisi kullanılarak bazı vakalarda tekrar oturmaya ve yürümeye başlanmıştır.
- 14:36Hastalık Örnekleri ve Tanı Süreci
- Bir erkek hasta 20 aylıkken gelmiş, şu anda 5 yaşına doğru ve hipotonik bir çocuk olarak görülüyor.
- Ep sitesinde sinan pırıl pırıl bir göz bulunuyor ve yüksek CK seviyesi nedeniyle kas biyopsi gerekebilir.
- Hastanın kası tamamen distrofik olmasına rağmen, hücrelerdeki altı mutasyonun tanımlanması hastalığı tanımlamak için yeterli değildir.
- 15:54Tedavi ve İzleme
- Nöral hastalıklar, özellikle hem elektrik sistemilüg, hipotoni ve diğer ek bulguları olan hastalıklar değerlendirilmelidir.
- İkinci aşamada uzun süreli bir mitokobiyoloji çalışması yapılmalıdır.
- Genetik bulgu gösteren hastalarda lisp, devamlı 30 derece pozisyon ve kucakta taşınması gereklidir.
- 17:11Diagnostik Yöntemler
- MR çekimi herhangi bir sakıncası yoktur, ancak doğru yaşa değerlendirilebilmesi gerekir.
- EMG, invaziv bir teknik olmasına rağmen, özel boyalamalarla tanı almak için kullanılabilir.
- İntertern hareketlerdeki zayıflık her zaman daha öndedir.