Buradasın

Hemofili Hastaları ve Aileleri İçin Bilgilendirme Toplantısı

youtube.com/watch?v=51tgjsX8xYE

Yapay zekadan makale özeti

Kısa
Ayrıntılı

Bu video, hemofili hastaları ve aileleri için düzenlenen bir bilgilendirme toplantısını içeriyor. Toplantıda Dr. Mehtap Koçak Ertekin (pediatrik hematojolog), Dr. Gürcan Dikme ve Çukurova Hemofili Derneği İkinci Başkanı Hatice İlgen Şuşmaz gibi uzmanlar konuşmacı olarak yer almaktadır.
Toplantı, hemofili hastalığının tanımı, kalıtsal yapısı, hastalık türleri ve şiddeti sınıflandırması ile başlayıp, farklı kanama tipleri (eklem, kas, beyin, boyun-boğaz-dil, bağırsak kanamaları) hakkında detaylı bilgiler sunmaktadır. Ardından tedavi yöntemleri (faktör replasman tedavisi, proflaksi, kanadıkça tedavi) anlatılmakta ve son bölümde katılımcıların soruları yanıtlanmaktadır.
Toplantıda ayrıca profilaksi tedavisinin önemi, inhibitör sorunları, gen tedavisi, damar yolu sorunları ve hemofili hastalarının yaşam kalitesini artıran faktörler gibi konular ele alınmaktadır. Video, hemofili hastaları ve aileleri için pratik bilgiler ve tedavi seçenekleri sunarak, gelecek toplantılar için davetlerle sonlanmaktadır.

Giriş ve Konuşmacılar: Adana'dan gelen konuşmacı, hemofili hastaları ve ailelerine selam ve sevgilerini iletmektedir.
Konuşmacı, izleyicilere aşı olmalarını ve pandemi sürecini atlatmak için herkesin aşılanmasını önemle vurgulamaktadır.
Toplantıda üç konuşmacı olacak: Mehtap Koçak Ertekin, Gürcan Dikme ve Hatice İlgen Şuşmaz.
02:47Hemofili Tanımı ve Kalıtsal Özellikleri: Hemofili, kanın normal olarak pıhtılaşmadığı nadir bir kanama bozukluğudur.
Hemofili hastalarında pıhtılaşma sisteminde problem olduğu için kanama normalden daha uzun sürer.
Hemofili kalıtsal bir hastalık olup, fıtıklaşma faktörünün eksikliği sonucu ortaya çıkar.
04:43Hemofili'nin Genetik Aktarımı: Hemofili, X kromozomuna yerleşmiş genlerde bir eksiklik sonucu ortaya çıkar ve daha çok erkekleri ilgilendirir.
Anne taşıyıcı ve baba sağlıklı ise, çocuklarda %25 ihtimalle hemofili olabilir.
Baba hemofili ve anne sağlıklı ise, kız çocukları mutlaka taşıyıcı olurken, erkek çocuklarda hemofili görülmez.
06:15Hemofili Tanısı ve Sınıflandırma: Hemofili tanısı tıbbi öykü, aile öyküsü ve kanın pıhtılaşma süresine bakılarak koyulur.
Hemofili A (faktör 8 eksikliği) ve Hemofili B (faktör 9 eksikliği) olmak üzere iki tip vardır.
Hemofili hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırılır; şiddetli hemofili hastalarında faktör oranı %1'in altında olur.
07:14Hemofili Belirtileri ve Komplikasyonlar: Şiddetli hemofili hastalarında yaşamın ilk aylarından itibaren kendiliğinden kanamalar görülebilir.
Hafif hemofili hastaları genellikle kendiliğinden kanamazlar, ancak ameliyat veya yaralanma sonrası uzun süreli kanamayla tanınabilirler.
Hemofili hastalarında dış kanamalar (ağız, burun kanaması) ve iç kanamalar (böbrek, bağırsak kanaması) görülebilir.
08:31Beyin Kanaması ve Eklem Kanamaları: Hemofili hastalarında beyin kanaması en ciddi komplikasyonlardan biridir ve şiddetli baş ağrısı, kusma, uyku hali gibi belirtilerle görülür.
Eklem kanamaları, özellikle dirsek ve diğer eklemlerde, herhangi bir travma olmaksızın görülebilir.
Eklem kanamalarında şişlik, ağrı ve hareket kısıtlaması görülür; tedavi edilmezse kalıcı hasarlara neden olabilir.
10:24Hemofili Tanısı ve Önleyici Tedavi: Hemofili taşıyıcı anneler, gebeliğin 10. haftasından itibaren örneklemelerle hemofili tanısını alabilir ve tüp bebek yöntemi ile hemofili olmayan çocuk sahibi olabilir.
Hemofili tedavisinde eksik olan faktör (faktör 8 veya 9) dışarıdan damar yoluyla yerine konularak kanamalar tedavi edilir.
İki çeşit tedavi vardır: proflaks (koruma tedavi) ve kanadıkça tedavi; proflaks'ta kanamanın önlenmesi amaçlanırken, kanadıkça tedavide sadece kanama ortaya çıktığında faktör verilir.
12:01Pıhtılaşma Faktörü ve Tedavi Yolları: Pıhtılaşma faktörü iki çeşittir: insan kanından elde edilen plazma kaynaklı faktör ve laboratuvar ortamında üretilen rekombinant pıhtılaşma faktörleri.
Tedavide antikor oluşması, inhibitör gelişmesi ve nadiren plazma kaynaklı faktörlerde enfeksiyon riski gibi yan etkiler olabilir.
Tedavide gecikme eklem, kas ve vücudun diğer bölgelerinde hasar oluşmasına neden olabilir.
13:01Evde Replasman Tedavisi: Evde replasman tedavisi, hastaların hastaneye bağımlılığını azaltmak, kanamaları ve eklem hasarını önlemeyi hedefler.
12-13 yaşın üzerindeki hastalar kendi kendilerine tedavi uygulayabilir, bu da hastaların konforunu artırır ve acil durumlarda daha hızlı tedavi sağlar.
Evde tedavi, doktora acil servise daha az ziyaret ve sağlık hizmetine daha uygun maliyet sunar.
14:09Proflaksi Tedavisi: Proflaksi tedavisi, kanama olmadan eklemleri korumak ve ciddi kanamaları önlemeyi amaçlar.
Eklem içi kanamalar tekrar ettiğinde hasar bırakma riski taşıdığı için proflaksi ne kadar erken başlarsa, eklemler o kadar korunur.
Bazı çalışmalarda 2 yaş altı çocuklarda kanama beklemeden primer proflaksiye başlanması önerilmektedir.
15:44Proflaksi Tedavisinde Uyumluluk: Proflaksi tedavisinde hastaların ve ailelerin uyumu çok önemlidir, çünkü tedavi planı uygulanmazsa etkili olmaz.
Tedavi dozu, süre ve sıklığı önemlidir; örneğin haftada iki gün veya gün aşırı sabah saatlerinde uygulanması gerekir.
Hastalar kendileri uygularken hijyen kurallarına dikkat etmelidir, böylece ciddi kanamalar azalır, hastane başvuruları düşer ve yaşam kalitesi yükselir.
18:22Hemofili ve Kanamalar: Hemofili hastalarında kanamalar durmaz ve vücut damar hasarını tamir etmek için trombositler ve faktörler kullanır.
Hemofili hastalarında en çok eklemlerde (dirsekte, ayak bileğinde) kanamalar görülür.
Hemofili hastalarında ağız, diş eti, burun, böbrek kanaması gibi kanamaların yanı sıra beyin, bağırsak, boyun ve boğaz kanamaları gibi ciddi kanamalar da görülebilir.
20:49Eklem Kanaması: Eklemler iki büyük kemik arasında kalan, eklem sıvısı ve kıkırdağı olan bir yapıdır ve zarla kaplıdır.
Eklem kanaması, eklem içindeki kapsüle kan doldurarak şişlik ve iltihap oluşturur.
Tekrarlanan eklem kanaması, eklem zarında ve kıkırdağında hasara neden olur ve kolay kanayan ince damarlar gelişir, böylece "hedef eklem" olarak adlandırılır.
22:13Eklem Kanamasının Sonuçları: Normal eklem zarı pürüzsüz ve temiz görünürken, sürekli kanamış eklem zarı ve kıkırdağı kötü bir hale gelir ve hemofilik artropati olarak adlandırılır.
Röntgende sağlıklı eklemlerde kemikler arasında boşluk vardır, ancak hemofili hastalarında kemikler birbirine yapışır ve sürtünür.
Ciddi eklem hasarları düzeltmek için proteze kadar varan ameliyatlar gerekebilir.
23:11Kas Kanaması: Kaslar, eklem kanamalarıyla birlikte hemofili hastalarında yüzde 10-20 oranında kanamalar gösterir.
Kas kanaması, kasların etrafındaki fasya kılıfında birikir ve uyluk, kalça ve ön kol kaslarında sık görülür.
Büyük kas kanamaları ağır kansızlığa neden olabilir, sinirlerin sıkışması şiddetli ağrıya, kas güçsüzlüğüne ve hareket kısıtlamasına neden olur.
24:29Kas Kanamasının Uzun Dönem Sonuçları: Tekrarlanan kas kanamaları kontraktür olarak adlandırılan, kasın kısalması ve eklemin anormal şekil alması durumuna neden olur.
Kompartıman sendromu, kas kılıfında çok fazla kan birikmesiyle damar ve sinirlere baskı yaparak kangrene kadar gidebilecek ciddi bir tabloya neden olur.
Kompartıman sendromunda hasta uygun zamanda faktör alamazsa, kas kılıfını açıp kanı boşaltmak için ameliyat gerekebilir.
25:43Diğer Önemli Kanamalar: Kası kanaması, omurgadan başlayıp uyduma kadar uzanan büyük bir kasın kanamasıdır ve etrafta sıkıştırabilecek yapı olmadığı için tehlikelidir.
Kası kanaması nedeniyle hasta solukluk, karın, kalça ve kasık ağrısı hisseder, dik yürüyemez ve siyatik sinirlerde his kaybı olur.
Beyin kanaması hemofili hastalarının %2-4'ünde görülür, çoğunlukla kendiliğinden olur ve yenidoğanlar ve 50 yaş üstü kişiler risk altındadır.
27:17Tehlikeli Kanamalar: Beyin kanaması çocuklarda zeka geriliği ve felce neden olabilir ve hemofili hastalarının en sık ölüm nedenidir.
Boyun, boğaz ve dil kanamaları solunum yollarına baskı yaparak nefes almada güçlük ve hayatı tehlike yaratan durumlara neden olabilir.
Bağırsak kanaması kırmızı renkte büyük abdest veya melana (zift gibi dışkılama) şeklinde görülebilir.
28:15Kanamaların Önlenmesi: Hemofili hastalarında kanamalar hayatı tehdit edebilir, uzuv kaybına ve uzun dönemde engelli olmaya neden olabilir.
Kanamaları engellemek için düzenli profilaksi yapmak gerekir ve kanama başlamadan önce faktör uygulamalıdır.
Ağır hastaların faktörü 1'in altında olduğu için bu değer 1'in üzerinde tutulmaya çalışılır, ancak faktör uygulamaları ortalama 2-3 gün sonra kanada sıfırlanır.
29:33Hemofili Hastalarında Kanama Tedavisi: Hemofili hastalarında kanamalar hayatı tehdit edebileceği için acil durumlarda faktör ilacının bulunması ve kullanımı gereklidir.
Çarpma, vurma, düşme veya kanama şüphesi durumunda mutlaka faktör tedavisi yapılmalıdır.
Hayatı tehdit eden ciddi kanamalarda (beyin, boğaz, bağırsak kanaması) normal profilaksi dozunun iki katı kullanılabilir.
30:25Damar Tedavisi Uyarıları: Hemofili hastalarında boynun, dirseğin ön kısmının, el bileğinin ve atardamarların kan alınması veya damar yolu açılması yapılmamalıdır.
Bu bölgelerde yapılan işlemlerde kanamalar durmaz ve ciddi sorunlara neden olabilir.
El sırtı ve ayak sırtı kan alınması için veya damar yolu açılması için daha uygundur.
33:30Hemofili Hakkında Genel Bilgiler: Hemofili tarihte İngiltere Kraliçesinin taşıyıcı olduğu ve "kraliyet hastalığı" olarak adlandırılan, kızlar aracılığıyla Avrupa ve Rusya'da yayılan bir hastalık olarak bilinir.
Geçmişte et virüsü nedeniyle Avrupa'da hasta kayıpları yaşanırken, günümüzde faktör tedavisiyle bu sorun ortadan kalkmıştır.
Düzgün tedavi ve profilaksi ile hemofili hastaları normal çocuklar gibi gelişebilmektedir.
35:19Profilaksi Tedavisi: Dünya Sağlık Örgütü ve Dünya Hemofili Federasyonu 1994'ten beri profilaksiyi ilk seçenek ve altın standart tedavi olarak önermektedir.
Profilaksi, hemofili hastalarının normal çocuklardan ayırt edilemeyen bireyler yetiştirmek, düzgün eklemler sahibi olmak ve kanamadan korunmak için gereklidir.
Erken yaşta (üç yaşından önce) başlanan profilaksiler, kanamaları önlüyor ve eklem sağlığını koruyarak yeni nesil hastaların hayatı yaşamak için fırsat sağlar.
36:31Profilaksi Tedavisinin Etkileri: Profilaksi, kanadıkça tedaviye göre daha etkili olup kanama sayısını azaltır, eklem hasarını önler ve yaşam kalitesini artırır.
Profilaksi her yaşta etkili olup, üç yaşından önce başlanan profilaksilerde eklem hasarı daha az görülür.
Hemofili hastalarında eklem kanaması sayısının sıfır olması beklenmez çünkü herhangi bir kanamanın geri dönüşümü olmayan bir hasara yol açabileceği bilinmez.
38:10Profilaksi Tedavisinin Bireyselleştirilmesi: Günümüzde tedavi rejimi bireyselleştirilmeli olup, kanama sıklığına, yaşa, ağırlığa, fiziksel aktiviteye ve yaşam tarzına göre ayarlanmalıdır.
Faktörün kanda kalış süresi (yarı ömür) bireyler arasında değişkenlik gösterir ve bu süre uzun olanlarda faktör aralığı açılabilir.
Faktör düzeyi her hasta için farklı olabilir ve yaşam tarzı bu düzeyi belirler; oturan biri için %1 yeterli olabilirken, aktif biri için %12-15 önerilmektedir.
41:57Hedef Eklem Kavramı: Hedef eklem, aynı eklem üzerinde altı ay içerisinde üçten fazla kanama görüldüğünde oluşur.
Hedef eklem geliştiğinde proflaksi tedavisi düzenli olarak yapılmalıdır.
Kanama durumunda en önemli şey eklem hasarı gelişmemesi için yanınızda faktörünüz olması ve en kısa sürede tedaviye başlamanızdır.
42:37Hemofili Tedavisinde Önemli Dikkat Edilmesi Gerekenler: Ağır fiziksel aktivite kanama riskini artırır, bu nedenle fiziksel aktivite fazla olacağı günler faktör uygulama günlerine denk getirilmelidir.
Hemofili tedavisinde inhibitör sorunu önemlidir, yeni tanı alan hastalarda profilaksi sırasında inhibitör düzenli olarak takip edilmelidir.
Profilaksi tedavisi kişiye göre ayarlanmalı, erken dönemde başlanmalı ve hastanın yaşam tarzına uygun olmalıdır.
44:01Hemofili Tedavisinde Bireyselleştirme: Her hasta benzersizdir, herkese aynı tedavi yaklaşımı ideal değildir.
Tedavi karar verirken semptomların sıklığı, hastalık bilgisi, tedavi faydalarının anlaşıldığı ve motivasyonun sağlandığı bir yaklaşım gereklidir.
Tedaviye uyum çok önemlidir ve her yaşta profilaksi tedavisi gereklidir.
45:32Gelecekteki Tedavi Yaklaşımları: Günümüzde uygun faktör tedavisi, kanamaları, fenotipi ve parmak o kinetiğine göre bireyselleştirilmelidir.
Yakında uzun etkili faktörler ve subkutan ilaçlar ile profilaksi uygulanabilecek.
Kişiselleştirilmiş profilaksi tedavisi en iyi seçenek olabilir.
46:49Damar Yolu Sorunları ve Çözümleri: Damar yolunda sıkıntı yaşamaya başlanırsa, muhtemelen aynı yerin sürekli kullanılması sonucu fibrozis veya tromboflebit gelişebilir.
Damar yolu sorunu olan hastalarda kateter gibi alternatifler düşünülebilir, ancak kateterler ameliyat gerektirir ve enfeksiyon riski taşır.
Damar yolu bulunamayan hastalarda yakında cilt altına uygulanacak haftada bir veya onbeş günde bir yeni jenerasyon ilaçlar kullanılabilir.
50:03Hemofili ve Doğum Planlaması: Hemofili hastalığında erkek çocuk için hasta olma ihtimali yüzde elli'dir.
Gebelikte oniki haftalık zardan örnek alınarak erkek çocuğun hasta olup olmadığı saptanabilir.
Hamile kalmadan önce tüp bebek yöntemi ve pre implantasyon genetik tanı ile sağlıklı çocuk sahibi olmak mümkündür, ancak bu yöntem SGK kapsamında değildir.
53:47Hedef Eklem Tanımı: Bir eklem son altı ay içerisinde üçten fazla kanama geçirirse hedef eklem olarak tanımlanır.
Hedef eklem durumunda profilaksi dozunu veya sıklığını arttırmak gerekir.
İlk kanamadan sonra eklem hasarı başlar, hiçbir eklemin kanaması istenmez.
55:40Hemofili Tedavisi ve Profilaksi: Hemofili hastalarında eklemlerde kanama sonrası kıkırdak dokusu bozulmaya başlar ve hedef eklem oluşması riski artar.
Profilaksi tedavisi, ilk kanama itibariyle başlanmalı ve sürekli uygulanmalıdır ki sakatlık ortaya çıksın.
Hareketler sırasında gözle görülmeyen küçük kanamalar bile eklemde hasara katkıda bulunur.
56:40Profilaksi Tedavisinin Önemi: Hemofili hastaları, düşme veya çarpma olmadan da profilaksi tedavisi uygulamalıdır çünkü faktör hasarı engellemiyor, yeni hasarların oluşmasını önler.
Profilaksi tedavisinde kanama olmadan da devam etmek gerekir, vücut faktöre alışmaz.
Faktör 8 hastalarında bile eklemlerde şişlik ve morluk varsa, tedaviye ihtiyaç vardır.
59:46Hemofili Hastaları İçin Kan Bağışı: Hemofili hastaları kan bağışı yapamazlar çünkü kan hastalıkları var.
Kan bağışı için yapılan formda "kan hastalığınız var mı?" sorusuna evet işaretlendiğinde kan alınmaz.
1:01:32Erişkin Hemofili Hastaları İçin Tedavi Önerileri: Erişkin yaş grubundaki hemofili hastalarında da mutlaka profilaksi tedavisi uygulanmalı ve faktör düzeyi yüzde birin üzerinde tutulmalıdır.
Ağır eklem hasarı olan hastalarda ortopedi ve fizik tedavi konseyi yapılabilir, gerekirse protez tedavisi de düşünülebilir.
1:03:02Hemofili Hastalarında Sünnet: Hemofili hastalarında sünnet için üç yaş uygun değil, genellikle iki yaşından önce veya altı yaşından sonra yapılmalıdır.
İlk profilaksiye başladığımız dönemde çok fazla faktöre maruz kalmamak için inhibitör gelişmemesi açısından sünneti daha sonra yapmak daha iyi olabilir.
1:04:30Gen Tedavisinde Son Durum: Amerika'da yapılan gen tedavisi ile ilgili başvuru tamamlanmış durumda ve 2021 içerisinde onay bekleniyor.
Türkiye'de İzmir, Adana ve Antep'de erişkin hastalarda gen tedavisi uygulanıyor.
Gen tedavisi sadece 18 yaş üstündeki hastalara yapılabilir ve aday olmak için gözlem süreci minimum bir yıl sürebilir.
1:06:40Yeni Tedavi Yöntemi Hakkında Bilgilendirme: En faktör 8 ve 9 eksikliği olan hastalarda, piyasaya çıktığında yaklaşık bir buçuk-iki milyon dolar maliyetli Sma tedavisine benzer yüksek maliyetli bir tedavi uygulanacaktır.
Türkiye'ye yaklaşık 7-8 civarında kontenjan bulunmakta olup, en uygun hastalar bu tedaviyi alacaktır.
Bu tedaviyi uygulayan hastalar yaklaşık 7-8 yıl boyunca takip edilecek ve Türkiye'ye gelmesi on yıldan önce olmayacaktır.
1:07:43Hastalarla İletişim ve Tedavi Süreci: Hastalarla bağlantı kurulduğunda, aday olabileceklerini bilinmeleri sağlanacaktır.
İnan Hoca ile birlikte tüm üye hastalar değerlendirilerek kararlar verilmektedir.
Tedavi öncesi uzun görüşmeler yapılarak her şey anlatılıp, imzalar alındıktan sonra tedavi için hazırlanılmaktadır.
1:08:22Hastanın Sorunu ve Tavsiyeler: Gülgün Arslankurt, sol diz kapağındaki hedef eklemi deri altı kullandığında kanama yaşamadığını, ancak son zamanlarda sol bacağını yavaşlattığını belirtmiştir.
İnan Hoca, cilt altı kullanımının yaklaşık üç yıldır takip edildiğini ve inhibitörlü bir hastaya ait olduğunu belirtmiştir.
Tavsiye olarak emar çekilmeli ve belirgin kanama olmaksızın minik kanamalar olabileceği düşünülmektedir.
1:10:07Toplantının Sonu ve Teşekkürler: Toplantı bir saatlik sürece sahip olup, 13 dakikada geçmiştir ve sorular hale gelmeye devam etmektedir.
Mehtap ve Gürcan'a toplantıya katılma daveti yapılmıştır.
İlgilendiği Hoca'ya Çukur Hemofili Derneği adına teşekkür edilmiş ve hastalarla veda edilmiştir.

Hemofili Hastaları ve Aileleri İçin Bilgilendirme Toplantısı

Yapay zekadan makale özeti

Yanıtı değerlendir