Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, bir sağlık uzmanının glikojen depo hastalıkları hakkında bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.
- Video, glikojen depo hastalıklarının iki ana türünü (lizozomal ve non-lizozomal) detaylı olarak açıklamaktadır. Her iki tür hastalığın klinik tabloları, tanı yöntemleri ve takip protokolleri hakkında bilgiler verilmektedir. Özellikle kas zaafı, kalp ve karaciğer tutulumu gibi komplikasyonlar, tanı için kullanılan testler (kreatin kinaz, EMG, kas biyopsi, genetik analizler) ve düzenli takip yöntemleri (kardiyolojik inceleme, solunum fonksiyon testleri, radyolojik görüntüleme) detaylı olarak anlatılmaktadır. Video, lipit depo hastalıkları konusuna geçiş yaparak sona ermektedir.
- Glikojen Depo Hastalıkları
- Glikojen depo hastalıkları, lizozomal ve non-lizozomal formda olmak üzere iki türdür.
- Lizozomal glikojen depo hastalıklarında, glikojenin enerji üretmekte kullanılamayan lizozomal yoldan yıkımının engellenmesi sonucu klinik tablolar oluşur.
- Enzimin eksik olduğu durumlarda klinik tablonun ağırlığı başlangıç yaşına ve geride kalan rezilya asit maltaz enziminin miktarına bağlıdır.
- 00:35Lizozomal Glikojen Depo Hastalıklarının Belirtileri ve Tanı
- Kas zaafı, yıkılmayan lizozomal glikojenin ve sitoplazmada biriken kas liflerinin harabiyeti sonucu oluşur ve kalıcı, ilerleyici bir kas zaafı meydana gelir.
- Tanı için kreatin kinaz, EMG, kas biyopsi, istokimya ve enzimitokimya çalışmalar yapılır.
- Kas veya kanda biyokimyasal olarak asit maltaz düzeyi tayini yapılabilir, ancak Türkiye'de yapılmamaktadır.
- 01:14İzlenim ve Tedavi
- Kardiyolojik inceleme sürekli yapılmalı, belirli aralıklarla tele-ekokardiyografi, EKG ve 24 saatlik holter monitörizasyonu takip edilmelidir.
- Solunum fonksiyon testleri sürekli izlenmelidir ve karaciğer fonksiyon testleri ile takip edilmelidir.
- Raptomiyalizden koruma tedavide önemlidir ve diğer sistem tutulumları varsa bunların özel tedavisi gerekir.
- 02:08Non-Lizozomal Glikojen Depo Hastalıkları
- Non-lizozomal glikojen depo hastalıkları, glikojenin enerji üreten yapımı ve yıkımı yollarındaki enzim defekleri nedeniyle ortaya çıkan miyopatilerdir.
- Bu tipteki miyopatilerde kas liflerinde yıkılmayan glikojenin birikimi olmakla birlikte, bloka uğratan enzim fonksiyonlarına göre başka polisakkaritler de birikir.
- Daha önemli sorun egzersizde ortaya çıkan ağrı ve yorgunluk belirtileridir, çünkü enerji elde edilememektedir.
- 03:00Non-Lizozomal Glikojen Depo Hastalıklarının Tanı ve İzlenim
- İskemik egzersiz testi sırasında laklatın bazal değerlere göre hiç yükselmemesi, bu hastalıklarda değerli bir bulgudur.
- Tanı için kreatin kinaz, EMG, kas biyopsi, istokimya, mitokimya ve elektron mikroskobisi çalışmalar yapılır.
- Kas ve kanda fosforlaz, fosforlaz B-kinaz, fosfofruktokinaz, asit maltaz ve enzim düzeyleri yurtdışında çalışılmaktadır.
- 03:59İzlenim ve Tedavi
- Kardiyolojik takip düzenli olarak önerilir, tele-EKG, EKO ve 24 saatlik holter takip yapılır.
- Solunum fonksiyon testleri sürekli takip edilmelidir ve PCografisi, SFT, ağız içi basınç ölçümleri, kan gazı ve uykuda oksimetri testleri ile takip edilir.
- Santral sinir sistemi incelemelerinden kranyal MR, tomografi, odyometri, BT, MR gibi tetkikler düzenli aralıklarla yapılır.