Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, bir sağlık uzmanının gebelikte genetik hastalıkları incelemek için kullanılan test yöntemlerini anlattığı bir eğitim içeriğidir.
- Video, gebelikte genetik hastalıkları incelemek için kullanılan üç temel test yöntemini (koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) detaylı olarak açıklamaktadır. Her bir test yönteminin hangi haftalarda uygulanabileceği, olası riskleri ve hangi durumlarda önerildiği anlatılmaktadır. Ayrıca, genetik testlerin incelenmesi için Genetik Tanı ve Tedavi Merkezi'nin sunduğu kromozoma microarray, konvansiyonel sitogenetik, tüm egzon sekanslama ve tüm genom sekanslama hizmetleri hakkında bilgi verilmektedir.
- 00:04Genetik Hastalıkların İncelenmesi İçin Kullanılan Yöntemler
- Fitristeki genetik hastalıkları incelemek için üç temel yöntem kullanılmaktadır: koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez.
- Koryon villus biyopsisi, bebeğin eşi olan plasentasından örnek alınarak genetik olarak incelenmesidir.
- Amniyosentez, bebeğin bulunduğu sıvı kesesinden su alınarak genetik olarak incelenmesidir.
- Kordosentez, bebeğin göbek kordonundaki kandan numune alınarak genetik olarak incelenmesidir.
- 00:28Yöntemlerin Uygulanma Zamanları
- Koryon villus biyopsisi genellikle 11-14. haftadaki gebelere önerilmektedir.
- Amniyosentez 16. haftadan sonra yaklaşık 22. haftaya kadar önerilmektedir.
- Kordosentez, hızlı sonuç almak istendiğinde genellikle 20. haftadan sonra hastalara önerilmektedir.
- 00:42Testlerin Riskleri ve Uygulama Koşulları
- Gebelik kesesi bir bütünlük arz etmektedir ve anne karnına yapılan her türlü müdahale olumsuz sonuçlarla sonuçlanabilmektedir.
- Bu testlerde yaklaşık 200'de bir kanama oranı, yaklaşık 200'de bir sıvı gelme oranı ve 500-600'de bir bebeğe hiçbir sebep yoksa kaybetme ihtimali vardır.
- Genetik hastalık şüphesi yüksek olan, ultrasonografi bulgusu olan, biyokimyasal tarama testlerinde problem yaşayan, annenin evde bir problemde çocuğu olan, önceki gebeliğinde tanınmış genetik vaka olan veya yakın akrabalarda genetik hastalık olan hastalarda genetik tarama önerilmektedir.
- 01:28Genetik Testlerin İncelenmesi
- Genetik testlerin incelenmesi Genetik Tanı ve Tedavi Merkezi tarafından yürütülmektedir.
- Koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kordosentezde alınan numuneler Genetik Tanı Merkezi tarafından incelenmektedir.
- Genetik birim, kromozoma microarray, konvansiyonel sitogenetik, tüm egzon sekanslama ve tüm genom sekanslama konusunda üstün derecede hizmet sunmaktadır.