Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, Operatör Dr. Mahmut Algaç tarafından sunulan, gebelikte Down sendromu riskini saptamak için kullanılan testleri anlatan bir eğitim içeriğidir.
- Video, Down sendromu tarama testlerinin (ikili tarama testi) ne olduğunu, nasıl yapıldığını ve sonuçlarını detaylı olarak açıklamaktadır. İçerikte kromozom yapısı, Down sendromunun genetik özellikleri, ense kalınlığı ölçümü ve fetal DNA testi (NIPT) gibi testler anlatılmaktadır. Ayrıca, test sonuçlarına göre CVS veya amniyosentez gibi daha invaziv testlerin de yapılabileceği belirtilmektedir.
- Videoda ense kalınlığının 6,5 mm üzerinde olması durumunda bebeğin kromozomal bozukluk, kalp hastalığı ve diğer organ anomalileri riski arttığı, fetal DNA testinin 10. haftadan itibaren yapılabilen ve Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve pato sendromu gibi hastalıkları saptayan ancak kesin sonuç vermediği ancak risk değerlendirmesi için kullanıldığı vurgulanmaktadır.
- 00:13Zeka Testi ve Down Sendrom Riski
- Operatör Dr. Mahmut Algaç, zeka testi olarak bilinen ikili tarama testini anlatacak.
- Gebelikte Down sendrom riski yaşla artmaktadır; 34 yaşında bir annenin trizomi 21 riski 1/333 iken, 45 yaşındaki bir annede 1/19'dur.
- Down sendrom, trizomi 21 (21. kromozomun triploidi) durumunda görülen bir genetik hastalıktır.
- 02:17Down Sendromun Nedenleri ve Belirtileri
- Down sendromlu bebekler ileride kalp hastalığı, işitsel problemler, görme ve işitme sorunları, akciğer ve bağırsak problemleri yaşayabilir.
- Down sendromun tespiti için ultrasonografi, kan tahlilleri veya amniyosentez (gebe annede iğne batırıp su alma) yöntemleri kullanılabilir.
- Ultrasonografi ile 11-14 haftalar arası bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği, maksiller uzunluğu ve duktus venz ölçülerek Down sendrom riski belirlenir.
- 03:28Ense Kalınlığı ve Risk Değerlendirmesi
- Ense kalınlığı 6,5 milimetrenin üzerinde ise kromozomal anomali riski %65'e kadar ulaşabilir.
- Ense kalınlığı yüksek olan bebeklerde başka problemler de oluşabildiği için fetal kalp ekosu yapılması gerekir.
- İkili test, anne kanından alınan serumla bebeğin ense kanının kombine edilmesiyle oluşturulan bir risk değerlendirmesidir ve kesin tanı vermez.
- 04:58İkili Test Sonuçları ve Risk Değerlendirmesi
- Ense kalınlığı yüksek ve ikili test değeri 1/250'lik çıkarsa Down sendromu açısından risklidir.
- İkili test sonucunun doğru belirlenmesi için ultrasonografiyi yapan hekimin deneyimli olması ve yüksek çözünürlüklü cihaz kullanması gerekir.
- Ense kalınlığı ölçümleri 11-14 haftalar arası yapılır ve yanlış tekniklerle ölçülebilir.
- 07:17Ense Kalınlığı Değerleri ve Riskler
- Ense kalınlığı 2,29 milimetre çıkarsa risk yüksek olur, ancak bu demek değildir ki bebek Down sendromludur.
- Ense kalınlığı 3 milimetrenin üzerinde olduğu zaman risk artar, 3,5 ve 4,5 milimetrede risk daha da fazla olur.
- Ense kalınlığı 4,5-5,40 milimetre üzerinde ise Down sendrom riski, kardiyak anomali riski ve diğer organlarda yapısal bozukluk olma ihtimali artar.
- 09:18Yüksek Ense Kalınlığı Riskleri
- Ense kalınlığı 5,5 ile 6,40 milimetre arasında olan bebeklerde kromozomal defektler %50 artmış, fetal ölüm oranı %10, majör defekt görme oranı %25, kalp hastalığı görme oranı %10'dur.
- Ense kalınlığı 6,5 milimetrenin üzerinde olan bebeklerde kromozomal hastalık riski %65, bebeğin ölme ihtimali %20, başka bir hastalık olma ihtimali %25'tir.
- Bu risk oranları Nikolaides tarafından 2005 yılında yapılan bir yayınla saptanmıştır.
- 10:30Ense Kalınlığı ve İkili Test
- Nicolaides, İngiltere'de yaptığı çalışmalarda ikili test ve ense kalınlığını ilk ortaya atan bilim adamlarından biridir.
- Ense kalınlığının artması kistik higroma gibi hastalıklar veya Turner sendrom gibi kromozoma hastalıklarının habercisi olabilir.
- Yaşla beraber diğer biyokimyasal testlerle birlikte risk değerlendirilmesi yapılabilir.
- 11:00Fetal DNA Testi
- Fetal DNA testi (NIPT testi) onuncu haftadan itibaren yapılabilen, nan invaziv bir testtir ve sadece annenin kolundan alınan kanla yapılabilir.
- Bu test Down sendrom, trizomi 18, Edward sendromu, Patos sendromu ve trizomi 13'ü yüksek oranla ikili testten daha iyi saptayabilmektedir.
- Plasentadaki bebeğin serbest DNA'sı anne kolundan alınan kanda saptanabilir ve test pozitif ya da negatif sonuç verir.
- 12:17Fetal DNA Testinin Raporlanması ve Sonuçları
- Fetal DNA testi kesin bir sonuç vermez, ancak ikili teste göre daha duyarlı olup risk var ya da yok şeklinde rapor edilir.
- Test sonucunda bebeğin cinsiyeti de raporlanabilir.
- Trizomierin pozitif çıkması durumunda CVS (plasentadan örnek alma) veya amniyosentez yapılabilir, bu testlerde kesin rapor çıkar.
- 13:25Testlerin Güvenliği ve Kombinasyonu
- Fetal DNA testi güvenlidir, bebeği düşük riski yoktur ve sadece annenin kolundan kan alınır.
- Gebelik yüksek risk altındaysa daha invaziv prosedürler olan CVS, amniyosentez veya kordosentez düşünülebilir.
- Ultrason, fetal DNA testi ve ikili test kombine edilerek onbir-ondört haftada Down sendrom riskini saptamak için tarama testleri yapılabilir.