Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, Doktor Öğretim Üyesi Ebru Özkan Oktay tarafından sunulan akademik bir ders formatındadır.
- Ders, mutasyonlar konusunu kapsamlı şekilde ele almaktadır. İlk olarak mutasyonun tanımı, mutajenler ve mutanlar kavramları açıklanmakta, ardından mutasyonlar meydana geliş şekillerine ve meydana geldikleri yerlere göre sınıflandırılmaktadır. Daha sonra kromozom mutasyonları (oploidi, anoploidi, delesyon, inversiyon, duplikasyon, translokasyon) ve gen mutasyonları (nokta mutasyonları, çerçeve kayması mutasyonları) detaylı olarak incelenmektedir.
- Dersin sonunda kalıtsal hastalıklar, tekken hastalıkları, kromozomal hastalıklar ve multifaktöriyel hastalıklar hakkında bilgi verileceği belirtilmektedir. Ayrıca mutasyonların canlı üzerindeki etkileri (sessiz, yanlış anlamlı ve anlamsız mutasyonlar) ve somatik hücrelerde veya üreme hücrelerinde meydana gelmesinin sonuçları da ele alınmaktadır.
- 00:22Mutasyon Tanımı ve Önemi
- Mutasyon, canlıların genomunda meydana gelen sayısal, yapısal ve işlevsel olan kalıtsal değişikliklerdir.
- Mutasyonlar kromozom ya da gen seviyesinde oluşabilir ve organizmalar üzerinde olumlu veya olumsuz etkileri olabilir.
- Mutasyonlar genetik çeşitliliğin bir kaynağıdır ve bazı hastalıklara ve ölümlere sebep olabilir.
- 02:00Mutajenler ve Mutasyon Türleri
- Mutasyonlara sebep olan kimyasal ya da fiziksel faktörlere mutajen adı verilir.
- Kimyasal mutajenler DNA'daki bazların yerini değiştirebilir, eksilmesine veya başka bir bazın dahil olmasına sebep olabilir.
- Fiziksel mutajenlere ultraviyole ışınları, gama ışınları ve X ışınları gibi faktörler örnek verilebilir.
- 03:10Mutasyonların Sınıflandırılması
- Mutasyonlar meydana geliş şekillerine göre spontan (insan etkisi olmadan kendiliğinden meydana gelen) ve uyarılmış (insan etkisiyle ortaya çıkan) olarak sınıflandırılır.
- Mutasyonlar meydana geldikleri yerlere ve mekanizmalara göre genom mutasyonları (kromozom mutasyonları) ve gen mutasyonları olarak toplanır.
- Gen mutasyonları baz değişimi mutasyonları (nokta mutasyonu) ve çerçeve kayması mutasyonları şeklinde olabilir.
- 05:04Kromozom Sayısında Mutasyonlar
- Kromozom sayı mutasyonları olodi ve anoplodi olarak iki grup altında toplanır.
- Olodide kromozomların takım sayısında değişiklikler meydana gelirken, anoplodide kromozomlardan birinin sayısında değişiklikler meydana gelir.
- Diploit organizmalarda vücut hücrelerinde iki takım kromozom bulunurken, eşey hücrelerinde her bir kromozom tek bir takım halinde bulunur.
- 06:05Monoploidi ve Poliploidi
- Monoploidi, kromozomların takım sayısında azalma durumudur ve bazı bitki ve hayvan türlerinde rastlanabilir.
- Arılarda işçi ve kraliçe arı diploit (2n=32 kromozom) iken, erkek arı haploid (n=16 kromozom) olup kromozom takım sayısı azalma gösterir.
- Poliploidi, hücrelerinde kromozom takım sayısı artmış olan organizmalara verilen isimdir ve genellikle bitkilerde gözlenir.
- 08:49Anoploidi ve Örnekleri
- Anoploidi, normal kromozom setinde bir ya da birkaç kromozomun eksilmesi ya da artması durumudur.
- Anoploidi hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmasında meydana gelen hatalar sebebiyle ortaya çıkar.
- Monozomi, homolog kromozom çiftinden bir kromozom eksik olması durumudur ve kadınlarda Turner sendromu (X olması) bir örnektir.
- 11:38Kromozom Trizomileri
- Gonozomal trizomiler arasında kadınlarda ve erkeklerde XX, Y, Klinefelter sendromu ve XYY sendromu bulunur.
- Otozomal trizomiler arasında 21. kromozom trizomisi (Down sendromu), 13. kromozom trizomisi (Patao sendromu) ve 18. kromozom trizomisi (Edward sendromu) yer alır.
- Down sendromuna sahip bireyler yetişkinlik çağına kadar yaşayabilirken, Patao ve Edward sendromuna sahip bireyler yaşamının erken evrelerinde hayatını kaybederler.
- 12:51Kromozom Yapısında Meydana Gelen Mutasyonlar
- Kromozomlardaki yapısal değişiklikler, kromatit kollarında kırılmaların meydana gelmesiyle ortaya çıkar ve bu kırılmalar kimyasal ve fiziksel mutajenler gibi dış etkilerle oluşur.
- Kromozomlarda meydana gelen en çok rastlanan yapısal mutasyonlar delesyon, inversiyon, duplikasyon ve translokasyon olmak üzere dört başlık altında toplanabilir.
- 13:50Delesyon Mutasyonu
- Delesyon, bir kromozomdan bir parçanın kopması ve genetik madde kaybı durumudur.
- Kromozomun uç kısmında kopma meydana gelirse terminal delesyon, ara bir bölgede kopma meydana gelirse interkalar delesyon olarak adlandırılır.
- Delesyonlar gen bölgelerinde meydana gelirse tolere edilemeyip ölüme sebep olabilir veya hastalık tabloları ile ilişkilendirilebilir, örneğin 5. kromozomun küçük bir parçasının eksik olması Kir Duşt sendromu (kedim yağlaması hastalığı) olarak bilinen bir hastalığa sebep olur.
- 15:25Inversiyon Mutasyonu
- Inversiyonda kromozomdan bir parça kopuyor fakat bu parça kaybolmuyor, koptuğu bölgeye ters dönerek tekrar bağlanıyor.
- Kromozomun sentromeri içermeyen bir bölgesinde meydana gelen inversiyona parasentrik inversiyon, sentomerin bulunduğu bölgede meydana gelen inversiyona pericentrik inversiyon adı verilir.
- Inversiyonda genetik madde kaybı söz konusu değil, ancak kromozomun morfolojisi değişir ve mayoz bölünme sırasında crossing over olayının gerçekleşememesine sebep olur.
- İnsanlarda perisentrik inversiyonlar 20. kromozom hariç bütün kromozomlarda görülen bir durumdur ve özellikle 9. kromozomun inversiyonu psikiyatrik hastalıklar ve genital anomalilerle ilişkilendirilir.
- 17:58Duplikasyon ve Translokasyon Mutasyonları
- Duplikasyonda genetik maddenin herhangi bir kısmı genom'da birden fazla sayıda bulunur ve kopyalanan genler ilave mutasyonlara sahip olursa yeni genlerin oluşması veya daha fazla protein üretilmesine sebep olabilir.
- Translokasyonlarda homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi gerçekleşir ve üç önemli çeşidi vardır: basit translokasyon, interkalar translokasyon ve karşılıklı translokasyon.
- Basit translokasyonda bir kromozomdan uçtan tek bir noktadan kopan parçanın başka bir kromozomun ucuna eklenmesi, interkalar translokasyonda ara bölgeden kopan parçanın başka bir kromozomun ara bölgesine bağlanması, karşılıklı translokasyonda ise iki kromozom arasında karşılıklı parça değişikliği söz konusudur.
- Translokasyonlar kanserler olmak üzere pek çok hastalık türü ile bağlantılıdır, özellikle çocukluk çağında gözlenen lösemi hastalıklarında en büyük genetik değişiklik sebebinin translokasyonlar olduğu belirlenmiştir.
- 23:08Gen Mutasyonları
- Genomdaki genlerin sayısında veya bulunduğu yerlerde lokuslarında bir değişiklik olmaksızın yapısında meydana gelen değişikliklere gen mutasyonu adı verilir.
- Gen mutasyonları baz değişimi şeklinde olabiliyor (nokta mutasyonları), sessiz, yanlış, anlamlı ve anlamsız etkili mutasyonlar şeklinde olabiliyor ve çerçeve kayması mutasyonları olabiliyor.
- 23:55DNA'nın Yapısı ve Baz Değişimi Mutasyonları
- DNA'nın yapısında pürinler (adenin ve guanin) ve primidinler (sitozin ve timin) bazları bulunur.
- Baz değişimi mutasyonlarında gen bölgesi içerisindeki bir bazın başka bir baz ile yer değiştirmesi söz konusudur.
- Baz değişimi mutasyonlarının iki çeşidi vardır: transisyon ve transversiyon.
- 24:23Transisyon ve Transversiyon Mutasyonları
- Transisyon mutasyonunda gen bölgesindeki bir prim bazı diğer bir prim bazı ile ya da bir primidin bazı diğer bir primidin bazı ile yer değiştirir.
- Transversiyon durumunda ise gen bölgesindeki bir prim bazı bir primidin bazı ile ya da bunun tam tersi bir primidin bazı bir prim bazı ile yer değiştirebilir.
- Pürin ve primidinlerin arasında karşılıklı olarak bazı değişikliklerin meydana gelmesi transversiyon olarak adlandırılır.
- 26:12Mutasyonların Canlının Üzerindeki Etkileri
- DNA'da meydana gelen değişiklikler mRNA'ya ve oradan proteinlere aktarılabilir.
- Sessiz mutasyonda DNA'daki değişiklik proteinin yapısındaki aminoasitin değişmesine sebep olmaz.
- Yanlış anlamlı mutasyonda DNA'daki değişiklik mRNA'daki kodonların değişmesine, sonuç olarak proteinin yapısına farklı bir aminoasitin yerleşmesine ve proteinin yapısının değişmesine sebep olur.
- 28:09Anlamsız Mutasyon ve Çerçeve Kayması Mutasyonu
- Anlamsız mutasyonda bir aminoasit kodu sonlanma koduna dönüşür, protein molekülünün sadece bir kısmı üretilir ve işlevini yerine getiremeyecek bir protein ortaya çıkar.
- Çerçeve kayması mutasyonlarında genlerin sık tekrar eden baz dizilerinin bulunduğu bölgelerinde bir veya birkaç baz çifti eklenebiliyor veya çıkabiliyor.
- Bu durumda DNA'daki baz çifti değişikliğinin olduğu yerden itibaren mRNA molekülündeki kodonların sırası değişiyor ve proteinlerdeki aminoasitlerin sırası değişiyor.
- 30:13Mutasyonların Nesillere Aktarılması
- Somatik hücrede meydana gelen mutasyonlar yeni nesillere aktarılamaz, sadece meydana geldiği organizmanın hangi hücresinde veya dokusunda oluştuysa oradaki hücre veya doku grubunu etkiler.
- Üreme hücresinde meydana gelen ve zigota taşınan mutasyonlar gelecek nesillere aktarılabilir.
- Oluşan mutasyonlar kişinin yaşam kalitesini etkilemez veya ağır bir hastalık tablosuyla yaşamak zorunluluğunda kalabilir.