• Buradasın

    NF1 ve NF2 arasındaki fark nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    NF1 (Nörofibromatozis Tip 1) ve NF2 (Nörofibromatozis Tip 2) arasındaki temel farklar şunlardır:
    • Genetik Nedenler:
      • NF1, 17 numaralı kromozomdaki NF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır 245.
      • NF2, 22 numaralı kromozomdaki NF2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır 145.
    • Belirtiler ve Tümör Tipleri:
      • NF1: Ciltte "café-au-lait" lekeleri, nörofibromlar, iris lisch nodülleri ve kemik deformiteleri (örneğin, skolyoz) görülür 124. Tümörler genellikle deri altında veya sinir yollarında oluşur 4.
      • NF2: İki taraflı 8. kafatası siniri schwannomları (işitme ve denge sinirleri) ile karakterizedir 14. Ayrıca menenjiom ve ependymom gibi tümörler de görülebilir 15.
    • Sıklık:
      • NF1, 3.000 doğumda 1 görülür 13.
      • NF2, 25.000 doğumda 1 görülür 13.
    • Kalıtım:
      • Her iki tip de otozomal dominant bir şekilde aktarılır, yani ebeveynlerden biri mutasyona sahipse, çocukların da bu hastalığı taşıma olasılığı %50'dir 125.
      • Vakaların yaklaşık yarısı spontan mutasyonlardan kaynaklanır, yani aile öyküsünde hastalık bulunmaz 15.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: