• Buradasın

    Li Fraumeni sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Li-Fraumeni sendromu (LFS), bireylerin yaşamları boyunca çeşitli kanser türlerine karşı duyarlılığını artıran, nadir görülen genetik bir hastalıktır 123.
    Li-Fraumeni sendromunun bazı özellikleri şunlardır:
    • Belirtiler 23. LFS, genellikle erken yaşta kanser gelişimi ile kendini gösterir ve meme kanseri, sarkom, beyin tümörleri ve böbrek üstü bezi kanserleri gibi çeşitli kanser türleriyle ilişkilidir 23.
    • Nedenler 23. Bu sendrom, TP53 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır 23. TP53 geni, hücre döngüsünü kontrol eden ve DNA onarımını sağlayan bir tümör baskılayıcı gen olarak işlev görür 23.
    • Kalıtım 45. LFS, otozomal dominant bir kalıtım paternine sahiptir, yani mutasyona sahip bir ebeveynden tek bir kopya genin alınması, sendromun gelişmesi için yeterlidir 45.
    • Sıklık 5. Dünya genelinde her 5.000 ila 20.000 kişide bir görüldüğü tahmin edilmektedir 5.
    Li-Fraumeni sendromu şüphesi durumunda, genetik testler ve aile geçmişinin değerlendirilmesi ile tanı konur 3. Tedavi sürecinde düzenli taramalar, kanserin erken evrede tespiti ve uygun tedavi yöntemleri önemlidir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. cancer.org
        1
      2. chop.edu
        2
      3. stjude.org
        3
      4. ebsco.com
        4
      5. medlineplus.gov
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    LFC sendromu neden olur?

    Li-Fraumeni sendromu (LFS), TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır. LFS, otozomal dominant kalıtım gösterir; bu, anormal genin bir kopyasının kanser gelişim riskini artırmak için yeterli olduğu anlamına gelir. LFS'nin bazı nedenleri: Germline mutasyonu. Spontan genetik varyant.
    5 kaynak

    Li fraumeni kalıtsal mı?

    Li-Fraumeni sendromu (LFS) kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlarla ilişkilidir. LFS, otozomal dominant bir kalıtım paternine sahiptir, yani tek bir mutasyonlu TP53 geni, sendromun gelişimi için yeterlidir.
    5 kaynak