FISH testi pozitif çıkarsa, bu durum bebeğin kromozomal hastalıklar açısından yüksek riskli olduğunu gösterir . Bu, Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi genetik bozuklukların olası varlığını işaret eder .
Pozitif sonuç alındıktan sonra, teşhisi doğrulamak veya reddetmek için başka tanı prosedürleri uygulanır . Kesin tanı için genellikle klasik kromozom analizleri önerilir .