Eıcom testi olarak belirtilen test, muhtemelen tüm ekzom testi anlamına gelmektedir. Bu testin yapılışı şu şekildedir: 1. Danışmanlık ve Ön Değerlendirme: Genetik danışmanlık alınır, tıbbi ve aile geçmişi hakkında bilgi verilir. 2. Numune Alma: Genellikle kan numunesi alınır, ancak tükürük veya doku örnekleri de kullanılabilir. 3. Genetik Analiz: Laboratuvarda DNA izole edilir ve ekzom kısmı zenginleştirilir. 4. Veri Analizi: Elde edilen dizilim verileri biyoinformatik yazılımlar kullanılarak işlenir ve varyantlar tespit edilir. 5. Sonuçların Yorumlanması: Genetik uzmanlar, varyantları klinik açıdan değerlendirir ve rapor hazırlar. 6. Sonuçların Paylaşılması: Sonuçlar, birey veya ailenin doktorlarıyla paylaşılır ve genetik danışmanlar tarafından açıklanır. Tüm ekzom testi, uzmanlık gerektiren bir süreç olduğundan, testin yapılacağı merkezlerin akredite olması önemlidir.