Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Eıcom testi olarak belirtilen test, muhtemelen tüm ekzom testi anlamına gelmektedir. Bu testin yapılışı şu şekildedir:
- Danışmanlık ve Ön Değerlendirme: Genetik danışmanlık alınır, tıbbi ve aile geçmişi hakkında bilgi verilir 12.
- Numune Alma: Genellikle kan numunesi alınır, ancak tükürük veya doku örnekleri de kullanılabilir 1. Numune, laboratuvara gönderilmek üzere uygun koşullarda saklanır ve taşınır 1.
- Genetik Analiz: Laboratuvarda DNA izole edilir ve ekzom kısmı zenginleştirilir 12. Ardından, yüksek verimli dizileme (NGS) teknolojisi kullanılarak dizilenir 1.
- Veri Analizi: Elde edilen dizilim verileri biyoinformatik yazılımlar kullanılarak işlenir ve varyantlar tespit edilir 12.
- Sonuçların Yorumlanması: Genetik uzmanlar, varyantları klinik açıdan değerlendirir ve rapor hazırlar 12.
- Sonuçların Paylaşılması: Sonuçlar, birey veya ailenin doktorlarıyla paylaşılır ve genetik danışmanlar tarafından açıklanır 1.
Tüm ekzom testi, uzmanlık gerektiren bir süreç olduğundan, testin yapılacağı merkezlerin akredite olması önemlidir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: