37-38 yaş gebelikte Down sendromu riski, anne yaşı ilerledikçe artan bir risktir. 20 yaşındaki bir anne adayının Down sendromlu canlı bir bebek doğurma olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında bu oran 1/100'e çıkar. Down sendromu riskini belirlemek için gebelikte tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü testler) ve ultrason muayenesi yapılır. Down sendromu riski taşıyan gebeliklerde, belirtilerin gözlenmesi ve sonrasında kesin tanının konulması için perinatoloji uzmanlarına başvurulması önerilir.