CIPA (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) hastalığı, ağrı hissetmeme ve terleyememe ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır .
Özellikleri:
- Ağrıyı hissedememe: Hastalar ağrı, sıcaklık ve dokunma duyularını algılayamazlar .
- Anhidroz: Vücut ısısını düzenleyen terleme fonksiyonu yoktur .
- Diğer belirtiler: Zeka gelişiminde gerilik, kronik kemik enfeksiyonları, febril nöbetler, diş çürükleri ve davranış sorunları görülebilir .
Nedenleri: CIPA, NTRK1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve otozomal resesif geçiş gösterir .
Tedavi: CIPA'nın kesin bir tedavisi yoktur; tedavi, yaralanma ve yanıklardan korunma, düzenli tıbbi kontroller ve semptomların yönetilmesini içerir .