Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
ALD (Adrenolökodistrofi) hastalığı, X kromozomuna bağlı resesif bir genetik bozukluktan kaynaklanır 135. Bu bozukluğa, peroksizom zarındaki ABCD1 genindeki mutasyon neden olur ve bu gen, yağ asitlerinin beta oksidasyonu için gerekli olan bir taşıma proteinini kodlar 134.
Hastalığın ortaya çıkmasına yol açan bazı nedenler:
- Erkeklerde daha sık ve şiddetli görülmesi 35. Erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunduğu için, bu kromozomdaki mutasyon doğrudan hastalığa yol açar 3.
- Kadınlarda hafif semptomlar ve geç başlangıç 35. Kadınlar, iki X kromozomuna sahip oldukları için mutasyonun etkilerini daha az şiddetli yaşayabilir ve semptomlar genellikle 35 yaşından sonra ortaya çıkar 35.
ALD'nin bazı formları:
- Çocukluk dönemi serebral form 345. Genellikle 4-10 yaşları arasında ortaya çıkar ve hızlı bir şekilde ilerleyerek beş-on yıl içinde ölüme neden olabilir 5.
- Addison hastalığı 5. Adrenal bezlerin yeterince steroid üretememesiyle karakterizedir 5.
- Adrenomiyelonöropati (AMN) 45. Daha az şiddetli ve yavaş ilerleyen bir formdur, genellikle 20'li veya 30'lu yaşlarda belirtiler gösterir 5.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: