SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanan, kas kaybına ve zayıflığına sebep olan kalıtsal bir hastalıktır .
SMA'nın bazı belirtileri:
- kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı ;
- solunum ve yutma zorlukları ;
- baş kontrolünü sağlayamama ;
- sık düşme, oturma ve ayakta durmada zorluk ;
- reflekslerde azalma veya kaybolma .
SMA, dört farklı tipte sınıflandırılır ve bu tipler, hastalığın başlangıç yaşına ve kişinin hareket kabiliyetine göre belirlenir .
SMA'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak gen tedavisi, ilaç tedavisi (Spinraza, Risdiplam) ve fizik tedavi gibi yöntemlerle hastalığın seyri yavaşlatılabilir ve hastaların yaşam kalitesi artırılabilir .