Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), kemik iliğindeki kan yapıcı kök hücrelerde yaşanan edinilmiş bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar 145. Bu mutasyon, doğuştan var olmayıp ilerleyen dönemlerde meydana gelir ve kuşaktan kuşağa aktarılamaz 4.
PNH'ye neden olan mutasyon genellikle PIG-A geninde gerçekleşir 4. Bu gen, GPI çıpası yardımıyla hücre zarına bağlanan bazı proteinlerin yapımında rol oynar 5. Mutasyon nedeniyle bu proteinler yapılamaz ve kırmızı kan hücreleri, vücut savunma sisteminin bir parçası olan kompleman tarafından tahrip edilmeye açık hale gelir 12.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: