Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Öğretmen Collins sendromu, TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 13. Bu genler, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişimini düzenler 13.
Mutasyonların bulaşma şekli iki şekilde olabilir:
- Otozomal dominant: Bozukluğa neden olmak için ebeveynlerden sadece birinden gelen tek bir mutasyona uğramış gen yeterlidir 13.
- Otozomal resesif: Bozukluğun ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin alınması gerekir 3.
Ayrıca, sendromun yaklaşık %60'ı yeni genetik değişikliklerden kaynaklanır ve ailede daha önce bu durumla ilgili bir geçmiş yoktur 2.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: