FBN1 geni mutasyonu, fibrillin-1 proteininin üretimini kodlayan FBN1 geninde meydana gelen değişikliklerdir. Bu mutasyonlar, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir: - Akromikrik displazi: Kısa boy, kısa uzuvlar, sert eklemler ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir. - İzole ektopia lentis: Göz merceğinin yerinden çıkması sonucu görme sorunlarına neden olur. - Marfan sendromu: Uzun boy, uzun parmaklar, iskelet anormallikleri ve kalp-göz problemleri ile ilişkilidir. FBN1 geni mutasyonlarının etkileri, mikrofibrillerin yapısını ve işlevini bozarak, TGF-β büyüme faktörünün düzenlenmesini etkiler.