Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
MPL geninin bazı işlevleri:
- Megakaryositlerin (trombosit üreten kan hücreleri) büyümesini ve bölünmesini teşvik eder 25.
- Hematopoetik kök hücrelerin (kemik iliğinde bulunan ve kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlere dönüşme potansiyeline sahip kök hücreler) bakımında rol oynar 25.
MPL genindeki mutasyonlarla ilişkili bazı tıbbi durumlar:
- Konjenital amegakaryositik trombositopeni (CAMT) 12. Bu nadir hastalık, bebeklik döneminde fiziksel anomali olmaksızın izole trombositopeni ve megakaryositopeni ile karakterizedir 1.
- Esansiyel trombositemi 25. Kanda trombosit sayısının artması ile karakterize bir durumdur 2.
- Primer miyelofibrozis 25. Kemik iliğinde yara dokusu oluşumu ile karakterize bir durumdur 2.
Ayrıca, MPL geni, kronik miyeloproliferatif hastalıkların tanısında Ph kromozomu ve JAK2V617F mutasyonundan sonra üçüncü sırada önem taşımaktadır 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: