Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
- ALAS1 geni, tüm hücre türlerinde ifade edilen ALA sentaz enzimini (ALAS1) kodlar 125. Bu enzim, heme biyosentetik yolunun ilk ve hız sınırlayıcı enzimidir 2.
- ALAS2 geni, yalnızca kırmızı kan hücresi öncüllerinde ifade edilen ALA sentaz enzimini (ALAS2) kodlar 14. Bu enzim, eritroid hücrelerin mitokondrisinde bulunur ve heme biyosentezindeki ilk adımı katalize eder 14.
ALAS2 genindeki mutasyonlar, X'e bağlı baskın eritropoietik protoporfiri ve X'e bağlı sideroblastik anemi gibi sağlık sorunlarına yol açabilir 4.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: